کشفیات جدید محققان در مورد گروه خونی Helgeson

به گزارش روابط پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، در حال حاضر، اطلاعات زیادی در مورد اینکه کدام ژن مسئول گروه های خونی ما هستند، شناخته شده است. با این حال، درک ما از اینکه چرا سطح مولکول های گروه خونی بین یک فرد و فرد دیگر متفاوت است، محدود است.

در 30 سال گذشته، گروه تحقیقاتی در لوند اساس ژنتیکی بسیاری از گروه های خونی ما را مورد مطالعه قرار داده است و تحقیقات آنها پایه شش سیستم گروه خونی جدید را پایه ریزی کرده است. در سطح گلبول قرمز پروتئین ها و کربوهیدرات هایی یافت می شود که بین افراد بسیار شبیه هستند.

با این حال، نشان داده شده است که تفاوت های کوچک در این مولکول ها به دلیل انواع ژنتیکی است که آنچه را که ما به عنوان آنتی ژن های گروه خونی می شناسیم رمزگذاری می کنند. چیزی که تاکنون درک نشده است این است که چرا افراد با گروه خونی یکسان می توانند مقادیر متفاوتی از آنتی ژن گروه خونی خاصی را در گلبول های قرمز خون خود داشته باشند.

این مهم است، زیرا اگر به جای هزار یا حتی یک میلیون مولکول در هر سلول فقط چند صد مولکول گروه خونی داشته باشید، این خطر وجود دارد که آنها در آزمایش سازگاری خون از دست بروند، که می تواند ایمنی را تحت تأثیر قرار دهد. مارتین ال اولسون، استاد پزشکی انتقال خون در دانشگاه لوند، و مشاور ایمونولوژی بالینی و پزشکی انتقال خون، منطقه اسکان، که این پروژه را رهبری کرده است، توضیح می دهد.

از آنجایی که تجزیه و تحلیل معمول ژنتیکی نمی تواند به این سوال پاسخ دهد، گروه تحقیقاتی توجه خود را به گروهی از پروتئین ها به نام فاکتورهای رونویسی معطوف کردند. اینها مولکول هایی هستند که می توانند مکان های مختلف (فرود) را در DNA تشخیص دهند و کمی مانند یک کلید نور برای خاموش کردن/کاهش کردن ژن ها یا وادار کردن آنها به بیان قوی تر عمل کنند. بنابراین، فاکتورهای رونویسی برای تولید پروتئین های مختلف در سلول ها مهم هستند.

با کمک یک سری ابزار بیوانفورماتیک (با هم خط لوله نامیده می شود) که توسط دانشجوی دکترا، گلوریا وو، توسعه یافته است، محققان می توانند نزدیک به 200 مکان فرود برای فاکتورهای رونویسی در 33 ژن گروه خونی مختلف در DNA ما را بومی سازی کنند.

این گروه یکی از مهم ترین عوامل رونویسی برای رشد گلبول های قرمز خون را بررسی کردند تا ببینند آیا تغییر ژنتیکی در یکی از این مکان های فرود وجود دارد یا خیر. این می تواند دلیلی برای پایین آمدن یک گروه خونی خاص به سطح پایین باشد.

برای اینکه ببینند چگونه می توان از نتایج استفاده کرد، محققان بر روی یک نوع گروه خونی به نام هلگسون تمرکز کردند که در آن گلبول قرمز دارای مولکولی غیرمعمول به نام گیرنده مکمل 1 (CR1) است که پروتئین مهمی برای پاسخ ایمنی ماست.

گروه خونی Helgeson معمایی بوده است که برای مدت طولانی از دنیای تحقیقات دور مانده است. تقریباً 1٪ از جمعیت دارای این گروه خونی هستند، اما حتی تشخیص آن با کمک تکنیک های DNA ممکن نبوده است. علاوه بر این، مکانیسم پشت بیان کم CR1 نامشخص مانده است.

مارگارت هلگسون یک تکنسین پزشکی در مینیاپولیس در دهه 1970 بود که در تلاش برای یافتن خون سازگار برای بیمار نیازمند به تزریق خون بود. علیرغم تمام تلاش هایش نتوانست هیچ واحد خونی مناسبی پیدا کند. جیل استوری، استاد کمکی پزشکی انتقال خون تجربی در دانشگاه لوند و یکی از محققانی که این مطالعه را انجام داده است، گفت: در ناامیدی، او خون خود را آزمایش کرد و در کمال تعجب متوجه شد که این خون مشابه است.

بدین ترتیب گروه خونی به نام هلگسون شناخته شد. اما چرا گروه کوچکی از افراد دارای این گروه خونی ضعیف هستند؟ مشخص شد که اهداکنندگان خون و بیماران با گروه خونی هلگسون به دلیل تنوع ژنتیکی در توالی DNA محل فرود برای یک فاکتور رونویسی مهم، بیان CR1 پایینی دارند. این بدان معنی است که فاکتور رونویسی نمی تواند به جایی که باید متصل شود و تولید CR1 را هدایت کند.

در مطالعه خود، ما همچنین نشان دادیم که این نوع ژنتیکی در اهداکنندگان خون تایلندی در مقایسه با اهداکنندگان خون سوئدی رایج تر است، که منطقی است زیرا از مطالعات قبلی می دانیم که سطح پایین تر CR1 در برابر مالاریا محافظت می کند.

بنابراین، در حالی که تشخیص بیان کمتر CR1 در آزمایشگاه انتقال خون دشوار است، از مالاریا محافظت می کند، به ویژه در مناطقی مانند آسیای جنوب شرقی که این بیماری شایع است. به لطف این مطالعه، ما اکنون مکانیسم های پشت گروه خونی هلگسون و اینکه چرا تشخیص آن در جمعیت های خاص دشوارتر است را درک می کنیم.

بر اساس آنچه که اکنون می دانیم، می توانیم تست های آزمایشگاهی را بهبود ببخشیم. گلوریا وو می گوید هدف ما این است که تراشه های مبتنی بر DNA موجود را که برای آزمایش های گروه خونی استفاده می شود با نوع جدید به روزرسانی کنیم، که منجر به آزمایش تشخیصی ایمن تر می شود.