کشف انواع منحصر به فرد مولتیپل میلوما

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، یک تیم بین المللی از دانشمندان به سرپرستی محققان مؤسسه تحقیقات ژنومیک ترجمه (TGen)، در تلاش بی سابقه ای برای تعیین توالی ژنوم، اگزوم و RNA در تومورهای بیماران مبتلا به مولتیپل میلوما، زیرشاخه های متمایز این بیماری را مشخص کردند. یافته های مطالعه 12 ساله تصویر واضح تری از تغییرات ژنتیکی ارائه می دهد که ممکن است در هر زیرگروه از این سرطان سلول های پلاسما تولیدکننده آنتی بادی مهم باشد، که قابل درمان است.

دانشمندان اساس ژنتیکی را برای جمعیت بیماران پرخطر به نام "PR" شناسایی کردند که با میانگین بقای کمتر از دو سال در مقایسه با میانگین بقای بیش از هشت سال در مطالعه مرتبط است. حدود 25 درصد از بیماران در طول مطالعه به زیرگروه PR منتقل شدند و کسانی که به PR منتقل شدند، پیامدهای بدتری داشتند. واضح است که این موارد بیمارانی هستند که باید تحت آزمایش های بالینی قرار بگیرند، زیرا داروهای فعلی برای آنها کار نمی کند.

این مطالعه همچنین "به برجسته کردن این نکته کمک می کند که بیماری در مراحل پایانی مانند بیماری در مراحل اولیه نیست، و در دورانی که ما به سمت تشخیص زودهنگام حرکت می کنیم، داروهایی که در مراحل اولیه کار می کنند ممکن است داروهایی نباشند که در مراحل پایانی کار کنند. مطالعه بنیاد تحقیقات مولتیپل میلوما (MMRF) مربوط به نتایج بالینی در مولتیپل میلوما به ارزیابی شخصی مشخصات ژنتیکی (ComMpass) شامل 1143 بیمار از 84 سایت بالینی واقع در ایالات متحده، کانادا، اسپانیا و ایتالیا بود که بین سال های 2011 تا 2015 ثبت نام کردند و دنبال شدند. بیماران حداقل به مدت هشت سال پس از تشخیص.

این بزرگترین مطالعه توالی یابی منفرد بر روی بیماران مولتیپل میلوما تا به امروز است که بر اساس تعداد بیماران و تعداد سنجش توالی انجام شده است. با راه اندازی توالی یابی کل ژنوم با درجه بالینی در آزمایشگاه بالینی TGen، بر روی این کار پیشگام برای ارائه پزشکی شخصی به بیماران مولتیپل میلوما بنا شده است. این آزمایش تصویر کاملی از ژنتیک هر تومور به همراه اطلاعات پیش آگهی و توصیه های درمانی را در عرض 48 ساعت به بیماران و تیم مراقبتی آنها ارائه می دهد.