کشف سرنخ های جدید درباره چند فرزند مبتلا به اوتیسم

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان UCLA Health بزرگترین مطالعه را در مورد خانواده هایی با حداقل دو فرزند مبتلا به اوتیسم منتشر کرده اند که ژن های خطرزای جدیدی را کشف کرده و بینش های جدیدی ارائه کرده اند، در مورد اینکه چگونه ژنتیک بر ابتلای فردی به اختلال طیف اوتیسم تأثیر می گذارد. همچنین شواهد ژنتیکی را ارائه می کند که نشان می دهد تاخیر زبانی و اختلال عملکرد باید به عنوان یکی از مؤلفه های اصلی اوتیسم در نظر گرفته شود.

اکثر مطالعات ژنتیکی اوتیسم بر روی خانواده های دارای یک فرزند مبتلا به اختلال رشد عصبی متمرکز شده اند و گاهی اوقات خانواده هایی که دارای چندین فرزند مبتلا هستند را حذف می کنند. در نتیجه، مطالعات کمی نقش تنوع ارثی نادر یا تعامل آن با اثر ترکیبی چندین تنوع ژنتیکی مشترک را که در خطر ابتلا به اوتیسم نقش دارند، بررسی کرده اند. دکتر دانیل گشویند، نویسنده اصلی مطالعه، پروفسور برجسته ژنتیک انسانی، نورولوژی و روانپزشکی گوردون و ویرجینیا مک دونالد در UCLA معتقد است که طراحی مطالعه کنونی بسیار مهم است و تاکنون توجه کافی به مطالعه خانواده هایی با بیش از یک کودک مبتلا نشده است.

اوتیسم بسیار قابل وراثت است، تخمین زده می شود که حداقل 50٪ از خطر ژنتیکی توسط تغییرات ژنتیکی رایج پیش بینی می شود و 15٪ تا 20٪ دیگر به دلیل جهش های خود به خود یا الگوهای وراثتی قابل پیش بینی است. خطر ژنتیکی باقی مانده هنوز مشخص نشده است. برای این مطالعه، محققان توالی یابی کل ژنوم را در 4551 فرد از 1004 خانواده با حداقل دو فرزند مبتلا به اوتیسم انجام دادند. این گروه شامل 1836 کودک مبتلا به اوتیسم و 418 کودک بدون تشخیص اوتیسم بود. محققان هفت ژن بالقوه را یافتند که پیش بینی می شود خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهند، PLEKHA8، PRR25، FBXL13، VPS54، SLFN5، SNCAIP و TGM1.

محققان همچنین خطر چند ژنی را بررسی کردند که در آن ترکیبی از تغییرات ژنتیکی رایج می تواند احتمال ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد. آنها دریافتند کودکانی که جهش های نادر را از والدین سالم به ارث می برند در ترکیب با خطر چند ژنی، بیشتر در معرض ابتلا به اوتیسم هستند. همچنین از مدل آستانه مسئولیت حمایت می کند، مفهومی در ژنتیک رفتاری که نشان می دهد یک اثر افزایشی ژن ها وجود دارد که بر احتمال ابتلا به یک ویژگی خاص تأثیر می گذارد. در یافته مهم دیگر، کودکانی که تاخیر زبانی داشتند، احتمال بیشتری برای به ارث بردن نمره چند ژنی مرتبط با اوتیسم داشتند، در حالی که رابطه مشابهی برای کودکان بدون تاخیر زبانی وجود نداشت که نشان می دهد بین خطر ژنتیکی اوتیسم و تاخیر زبانی ارتباط وجود دارد.