کشف سیستم گروه خونی جدید

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، کشف یک گروه خونی جدید به نام MAL معمایی 50 ساله را حل کرد. محققان NHS Blood and Transplant (بریستول)، آزمایشگاه مرجع بین المللی گروه خون NHSBT (IBGRL) و دانشگاه بریستول پس زمینه ژنتیکی آنتی ژن گروه خونی AnWj که قبلاً شناخته شده بود اما مرموز بود را شناسایی کردند. این یافته ها امکان شناسایی و درمان بیماران نادری را که فاقد این گروه خونی هستند، می دهد. برخی از افراد ممکن است به دلیل اثر بیماری فاقد این گروه خونی باشند، اما شکل ارثی نادر فنوتیپ منفی AnWj تنها در تعداد انگشت شماری از افراد یافت شده است. اگرچه به دلیل این کشف اکنون یافتن دیگران در این گروه آسان تر خواهد بود. آینده دو سیستم شناخته شده گروه خونی ABO و Rh هستند اما خون پیچیده تر است و تطابق بین گروه های دیگر می تواند نجات دهنده باشد. اگر افرادی که AnWj منفی هستند، خون AnWj مثبت دریافت کنند، ممکن است واکنش انتقال خون داشته باشند، و این تحقیق اجازه می دهد تا آزمایش های ژنوتیپ جدیدی برای شناسایی چنین افراد نادر و کاهش خطر عوارض مرتبط با انتقال خون ایجاد شود.

آنتی ژن AnWj یک آنتی ژن، نشانگر سطحی است در سال 1972 کشف شد، اما پیشینه ژنتیکی آن تاکنون ناشناخته بود. این تحقیق جدید که در Blood منتشر شده است، یک سیستم گروه خونی جدید (MAL) را ایجاد می کند که چهل و هفتمین سیستمی است که تا به حال کشف شده است، به عنوان خانه آنتی ژن AnWj. تیم تحقیقاتی نشان داد که AnWj روی پروتئین Mal حمل می شود. بیش از 99.9 درصد افراد AnWj مثبت هستند و نشان داده شده است که چنین افرادی پروتئین Mal تمام قد را روی گلبول های قرمز خود بیان می کنند که در سلول های افراد AnWj منفی وجود نداشت. این تیم حذف های هموزیگوت در ژن MAL مرتبط با فنوتیپ ارثی AnWj منفی را شناسایی کردند. شایع ترین دلیل منفی بودن AnWj به دلیل ابتلا به یک اختلال خونی یا برخی از انواع سرطان است که بیان آنتی ژن را سرکوب می کند. تنها تعداد بسیار کمی از افراد به دلیل یک علت ژنتیکی AnWj منفی هستند. پنج فرد ژنتیکی AnWj منفی در این مطالعه شامل یک خانواده عرب اسرائیلی وجود داشت. آزمایش خون شامل نمونه ای بود که توسط یک خانم در سال 2015 داده شد که اولین فرد منفی AnWj بود که در دهه 1970 کشف شد.

تیم تحقیقاتی از توالی یابی کل اگزوم توالی ژنتیکی تمام DNA که پروتئین ها را کد می کند استفاده کرد تا نشان دهد که این موارد نادر ارثی ناشی از حذف توالی DNA هموزیگوت در ژن MAL است که پروتئین Mal را کد می کند. اثبات اینکه Mal مسئول اتصال آنتی بادی های AnWj جدا شده از این بیماران نادر است، با آزمایش هایی ارائه شد که نشان دهنده واکنش پذیری خاص با سلول ها بود که در آن محققان ژن طبیعی MAL را معرفی کردند، اما ژن جهش یافته را معرفی نکردند. پیشینه ژنتیکی AnWj برای بیش از 50 سال یک راز بوده است و محققان تقریباً 20 سال است که در تلاش برای حل آن هستند. این واقعا هیجان انگیز است که محققان توانستند از توانایی خود برای دستکاری بیان ژن در بدن استفاده کنند. توسعه سلول های خونی برای کمک به تایید هویت گروه خونی AnWj، که یک معمای برجسته برای نیم قرن بوده است. بررسی مبنای ژنتیکی AnWj یکی از چالش برانگیزترین پروژه های محققان بوده است. کارهای زیادی برای اثبات اینکه یک ژن واقعاً یک آنتی ژن گروه خونی را رمزگذاری می کند، وجود دارد. محققان یک پروتئین بسیار کوچک با برخی خواص جالب است که شناسایی آن را دشوار می کند و به این معنی است که باید چندین خط تحقیقات را دنبال کرد تا مدارکی را که برای ایجاد این سیستم گروه خونی نیاز است جمع آوری شود.