کشف یک ژنوتیپ نادر برای یائسگی زودرس

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، دانشمندان یک نوع توالی را در ژن CCDC201 شناسایی کرده اند که وقتی از هر دو والدین هموزیگوت به ارث می رسد، به طور متوسط ​​9 سال زودتر باعث یائسگی می شود. محققانی از ایسلند، دانمارک، بریتانیا و نروژ مطالعه ای را در Nature Genetics منتشر کردند که نشان می دهد یک ژنوتیپ نادر تأثیر قابل توجهی بر سلامت زنان دارد. سن یائسگی به طور قابل توجهی بر باروری و خطر بیماری تأثیر می گذارد. این تحقیق بر روی مدل های مغلوب یا افرادی با دو نسخه از یک نوع توالی به نام هموزیگوت متمرکز بود که کمتر از مدل افزایشی مورد مطالعه قرار می گیرند، که عمدتاً به افرادی متکی است که یک نسخه از یک نوع توالی را حمل می کنند، به خصوص زمانی که این یکی نادر است.

با تجزیه و تحلیل داده های بیش از 174000 زن در سراسر ایسلند، دانمارک، بریتانیا و نروژ، محققان یک نوع استاپ افزایش را کشف کردند که منجر به تغییر در موقعیت 162 به خاتمه در ژن CCDC201 شد، که به طور چشمگیری بر AOM تأثیر می گذارد. ژن CCDC201 تنها در سال 2022 در انسان به عنوان یک ژن کد کننده پروتئین شناسایی شد و از آن زمان نشان داده شده است که در سلول های تخمک به شدت بیان می شود و این مطالعه نشان می دهد که از دست دادن کامل عملکرد آن به طور قابل توجهی بر سلامت باروری زنان تأثیر می گذارد. زنان حامل دو نسخه از این نوع، که به آنها هموزیگوت گفته می شود، به طور متوسط ​​9 سال زودتر از افراد غیر ناقل یائسگی را تجربه می کنند. این ژنوتیپ هموزیگوت تقریباً در 1 نفر از هر 10000 زن با تبار اروپای شمالی یافت می شود که منجر به نارسایی اولیه تخمدان می شود که به عنوان سن یائسگی قبل از 40 سالگی، در تقریباً نیمی از ناقلین تعریف می شود،.

در نتیجه، زنان دارای این ژنوتیپ فرزندان کمتری دارند و پس از 30 سالگی به ندرت بچه دار می شوند. این کشف اهمیت در نظر گرفتن مدل های ژنتیکی مختلف را در درک بیماری هایی مانند نارسایی اولیه تخمدان برجسته می کند. این مطالعه بر مزایای بالقوه مشاوره ژنتیکی برای زنان دارای این ژنوتیپ خاص تاکید دارد. تشخیص زودهنگام امکان انتخاب آگاهانه باروری و مدیریت علائم مرتبط با یائسگی زودرس را فراهم می کند.