کشف ژن‌های جدید عامل سندرم نادر پررو

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تحقیقات جدیدی که توسط محققان دانشگاه منچستر رهبری می شود، دو ژن جدید عامل سندرم پررو، یک بیماری ژنتیکی نادر مرتبط با کم شنوایی و ناباروری، را شناسایی کرده است. این یافته ها می تواند به تشخیص دقیق تر و زودهنگام این بیماری کمک کند.

سندرم پررو، علاوه بر کم شنوایی و ناباروری در زنان، می تواند با مشکلات یادگیری، تاخیر در رشد و آسیب عصبی نیز همراه باشد. تا پیش از این، نیمی از مبتلایان به این سندرم از تشخیص دقیق ژنتیکی محروم بودند.

تحقیقات جدید، تغییراتی را در دو ژن DAP3 و MRPL49 شناسایی کرده است که هر دو منجر به بروز سندرم پررو می شوند. این کشف، امکان تشخیص دقیق تر و ارائه خدمات حمایتی مناسب تر به مبتلایان را فراهم می کند.

این تحقیقات، گامی مهم در جهت درک بهتر سندرم پررو و ارائه درمان های موثرتر برای مبتلایان به این بیماری نادر محسوب می شود.