کشف ژن های جدید در ایجاد نقص مرگبار قلبی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان از Sanford Burnham Prebys با شناسایی ژن ها در بیماران و آزمایش تأثیر آن ها بر روی مگس های میوه، ژن های جدیدی را یافته اند که به سندرم قلب هیپوپلاستیک (HLHS)، یک بیماری قلبی نادر و تهدیدکننده حیات که در نوزادان رخ می دهد، کمک می کند. این یافته ها دانشمندان را یک قدم به کشف بیولوژی این بیماری پیچیده نزدیک می کند. رولف بودمر، نویسنده ارشد، مدیر مرکز تحقیقات اختلالات ژنتیکی و پیری در اسنفورد برنهام، معتقد است که هر مورد HLHS منحصربه فرد است، زیرا موارد مختلفی وجود دارد که ممکن است در طول رشد اولیه قلب اشتباه پیش برود. اگر بتوانیم عوامل بیولوژیکی این بیماری را کشف کنیم، ممکن است روزی بتوان از این بیماری پیشگیری کرد یا عوارض را برای افرادی که با آن زندگی می کنند کاهش داد.

در نوزادان مبتلا به HLHS، سمت چپ قلب (بطن چپ) توسعه نیافته است و قادر به پمپاژ خون اکسیژن به بقیه بدن نیست. مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری تخمین می زند که هر سال حدود 1025 نوزاد در ایالات متحده با HLHS متولد می شوند و حدود 2 تا 4 درصد از تمام نقایص مادرزادی قلبی را شامل می شود. اگرچه نادر است، اما HLHS بسیار خطرناک است بدون انجام چندین جراحی قلب باز تقریباً همیشه کشنده است. تصور می شود که ژنتیک محرک اصلی HLHS باشد، اما ژن های خاص همچنان یک راز باقی مانده است. برای جست و جوی ژن هایی که به HLHS کمک می کنند، محققان ژنوم 183 فرد مبتلا به HLHS و والدینشان را توالی یابی کردند. تمرکز بر این خانواده به محققان کمک کرد تا جستجوی خود را به چند ژن کلیدی محدود کنند. اگر هر دو والدین یک گونه ژنی را منتقل کنند که می تواند مشکلاتی ایجاد کند، آنگاه تاثیر آن نوع ژن در کودک تشدید می شود. به دلیل این تاثیر، این خانواده به محققان فرصتی منحصر به فرد داد. محققان برای آزمایش اینکه آیا ژن هایی که شناسایی کردند می توانند به HLHS کمک کنند یا خیر، آزمایش های ژنتیکی را روی قلب های مگس میوه انجام دادند که با ژن هایی مشابه ژن های موجود در قلب انسان ساخته شده اند. آنها دریافتند که مسدود کردن فعالیت این ژن ها در مگس ها در توانایی قلب آنها برای انقباض اختلال ایجاد می کند و منجر به نقص های قلبی قابل توجهی می شود.

در حالی که محققان ژن هایی را شناسایی کردند که می توانند در ایجاد HLHS نقش داشته باشند، اما هشدار می دهند که بعید است در همه موارد یک ژن منفرد در این بیماری دخیل باشد. HLHS توسط عوامل ژنتیکی و محیطی زیادی هدایت می شود، اما هر چه بیشتر بتوان این عوامل را روشن کرد، شانس بیشتری برای یافتن راه های جدید برای پیشگیری و درمان بیماری وجود خواهد داشت. به عنوان مثال، ممکن است افزایش فعالیت یکی از این ژن ها برای تقویت قلب و کاهش خطر عوارض قلبی در بازماندگان کافی باشد.