کشف یک بیماری عصبی در کودکان

به گزارش روابط پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، دانشمندان آمریکایی از کشف یک بیماری عصبی جدید در سه کودک خبر داده اند که با بروز مشکلات حرکتی و گفتاری همراه است.
دانشمندان مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI) وبرنامه بیماری های تشخیص داده نشده (UDN)، یک اختلال عصبی را که باعث مشکلاتی در هماهنگی گفتار و حرکت می شود، در سه کودک شناسایی کرده اند. دانشمندان باور دارند که این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که بر توانایی نورون های مغز برای درست انجام دادن عملکرد بازیافت سلولی به نام اتوفاژی (Autophagy) تأثیر می گذارد. دانشمندان امیدوارند که این کشف علاوه بر کمک کردن به افراد مبتلا به این بیماری، بتواند به ارزیابی سایر بیماری ها مانند آلزایمر که اتوفاژی در آنها نقش دارد، کمک کند.
اولین شخص مورد بررسی در این پژوهش، در سه سالگی با علائم روبه رو شد. راه رفتن او غیرطبیعی بود و هماهنگی کمتری داشت. با افزایش سن، او تشنج و الگوهای گفتاری را تجربه کرد که تنها ۶۰ تا ۷۰ درصد قابل درک بودند. در ۹ و نیم سالگی تشخیص داده شد که پسر مبتلا به اختلال کمبود توجه بیش فعالی (ADHD)، اختلال شناختی خفیف واختلال نافرمانی مقابله جویانه (ODD) است که با تحریک پذیری، عصبانیت و مشاجره با والدین و دیگران مشخص می شود. این پسر، یک خواهر داشت که با وجود مشکلات اولیه رشد، بدون هیچ علامتی از بیماری بزرگ شده بود.
دو بیمار دیگر، دو خواهر بودند که یکی در کودکی، حرکات غیرطبیعی دست، زمین خوردن و خیره شدن را تجربه کرد و با ناتوانی خفیف یادگیری و مشکلات گفتاری روبه رو شد. خواهر دیگر نیز مشکلات کنترل حرکت داشت که در نهایت حل شدند اما او هم با چالش هایی در ارتباط با بیان کلمات روبه رو شد.
دانشمندان مؤسسه ملی سلامت آمریکا (NIH) در بررسی سوابق سلامتی کودکان دریافتند که همه آنها دارای جهش در ژنی به نام «ATG4D» هستند. دانشمندان با توجه به پژوهشی که در سال ۲۰۱۵ انجام شد، می دانستند که جهش در این ژن باعث ایجاد مشکلاتی در کنترل حرکتی و حرکت چشم در سگ های لاگوتو رومانیولو (Lagotto Romagnolo) می شود اما هنوز نتوانسته بودند این جهش را با مشکلات انسان ها مرتبط کنند.
دانشمندان برای اینکه بفهمند آیا جهش های ATG4D باعث ایجاد چنین مشکلی در کودکان شده است یا خیر، جهش های کودکان را به سلول های موجود در ظرف آزمایشگاهی وارد کردند و دریافتند که سلول های آسیب دیده اتوفاژی را انجام دهند. بهبود اتوفاژی، با کاهش گرفتگی عروق و افزایش طول عمر در موش ها مرتبط است اما در عین حال، تحقیقات منتشر شده در سال گذشته نشان می دهند که فرآیند اتوفاژی را می توان برای کاهش میزان پروتئین های ایجادکننده پلاک که در مغز تجمع می کنند و در نهایت منجر به بیماری آلزایمر می شوند، دستکاری کرد.
جالب است که دانشمندان دریافتند جهش ATG4D در سلول های پوست کودکان مبتلا، با اتوفاژی تداخلی ندارد. تنها در مغز بود که این جهش، سیستم بازیافت سلولی را تغییر داد.
می کریستین مالیکدان دانشمند مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی و پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: مغز بسیار پیچیده است و نورون ها عملکرد های بسیار ویژه ای دارند. برای سازگاری با این عملکرد ها، نورون های گوناگون از ژن های متفاوتی استفاده می کنند. بنابراین، بروز تغییرات در ژن های اضافی می تواند تأثیرات عمده ای را بر مغز داشته باشد.
از آنجا که اتوفاژی در بیماری های آلزایمر و پارکینسون نقش دارد، دانشمندان امیدوارند که پژوهش آنها بتواند به پیشرفت هایی در تحقیقات مرتبط بیانجامد.
مالیکدان گفت: این یک پرسش میلیون دلاری در تحقیقات مربوط به بیماری های نادر است. بیماری های نادر می توانند به ما در درک مسیرهای بیولوژیکی کمک کنند تا بتوانیم بهتر درک کنیم که این مسیرها چگونه در بروز سایر بیماری های نادر و رایج نقش دارند.
دانشمندان در ادامه این پژوهش، به بررسی هر سه کودک ادامه خواهند داد و به دنبال یافتن افراد مبتلا به این اختلال خواهند بود.
این پژوهش، در مجله «npj Genomic Medicine» به چاپ رسید.