یک اطلس جامع از جهش های ژنتیکی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان بزرگترین اطلس جهش ژنوم پس از زیگوت را در بافت سالم انسان ایجاد کرده اند که تا به حال همانند آن ساخته نشده است. یک پیشرفت علمی که می تواند راه های جدیدی را برای تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی باز کند. از نظر تعداد ترکیب بافت و تعداد اهداکنندگان نمونه برداری شده، این بزرگترین نمونه است.این مطالعه که توسط محققان دانشگاه بهداشت و علوم اورگان انجام شد، در مجله Science منتشر شد.این توسعه راه را به سوی درک زمینه های ژنتیکی بیماری های مرتبط با سرطان و همچنین شرایط بی شماری ناشی از نقص عملکرد سلولی، از جمله پیری، نشان می دهد. اطلس می تواند در تشخیص شرایط پزشکی مفید باشد و به طور بالقوه در معکوس کردن جهش های ژنتیکی که باعث بیماری می شود مفید واقع شود. ممکن است بتوان آن جهش هایی را که به دلیل بدشانسی یا عادت های بد به دست آورده ایم تغییر داد و آن ها را به همان چیزی که قبلا بودند تغییر داد.

پنجره ای به جهش های سلولی

محققان این اطلس را با استفاده از 54 نوع بافت و سلول از 948 فرد تهیه کردند. هر فرد در لحظه لقاح به عنوان یک سلول منفرد شروع می شود و یک نقشه DNA را در هسته اولین سلول بارور شده حمل می کند. با استفاده از دستورالعمل های اصلی DNA، سلول به گروه های وسیعی از سلول ها تقسیم و تکثیر می شود که بافت های مجزایی را تشکیل می دهند که عملکردهای منحصربه فردی را در بدن خواهند داشت. در هر زمان، یک فرد به طور متوسط از حدود 30 تریلیون سلول تشکیل شده است. در طول زندگی، همان فرد چهار میلیارد سلول تولید می کند. با گذشت زمان، یک سلول فردی بارها و بارها آسیب می بیند. در برخی موارد، آنها هزاران بار در روز خود را ترمیم می کنند. هر چند وقت یکبار، سلول در حین ترمیم DNA اشتباه می کند و این تغییری است که در ادامه منتشر می شود.

ساخت اطلس

تاکنون، تحقیقات ژنتیکی برای بررسی جهش هایی که پس از زیگوت یا پس از لقاح رخ می دهند، به طور کلی در نمونه برداری از بافت سرطانی مانند ملانوم پوست و تومورهای ریه یا در بافت های به راحتی قابل دسترسی مانند خون انجام شده است.اطلس جدید زمینه ای را برای بررسی جهش هایی که در طول زندگی رخ می دهند باز می کند. برای تولید اطلس جدید، محققان یک روش محاسباتی با استفاده از توالی RNA حجیم برای مشخص کردن جهش ها در کاتالوگ عظیمی از نمونه های بافت در سراسر بدن توسعه دادند. آن ها توانستند نقطه ای را که جهش ها در آن اتفاق می افتند، با ترسیم آن ها به یک درخت توسعه، نمایه سازی آن ها در بافت ها و در بین بسیاری از افراد، ردیابی کنند. آنها دریافتند که بسیاری از جهش ها با افزایش سن افراد به طور سیستماتیک و تا حدودی قابل پیش بینی به وجود می آیند،