NIPT تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد
به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یک آزمایش خون است که در دوران بارداری انجام می شود.
این آزمایش قطعات کوچکی از DNA جنین را اندازه گیری می کند تا نوزاد در حال رشد را به طور قطع بررسی کند.
پزشک شما ممکن است در حوالی هفته دهم بارداری، ممکن است این تست را به عنوان گزینه ای برای تشخیص این که آیا نوزاد شما ممکن است مبتلا به نارسایی های ژنتیکی از جمله ناهنجاری های کروموزومی باشد، به شما پیشنهاد کند.
معمولا این تست برای سنجش احتمال ناهنجاری هایی مانند «سندروم داون» (تریزومی ۲۱)، سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸)، سندروم پاتو (تریزومی ۱۳)، و دیگر نارسایی ها مانند یک کروموزوم کم یا اضافی X و یا Y به کار می رود.
سنجش قطعات بسیار کوچکی از DNA جفت که حین بارداری در خون مادر گردش می کند، هدفِ انجام این آزمایش خون است. این قطعات زمانی ایجاد می شوند که سلول ها می میرند و شکسته می شوند و مقداری DNA به درون خون آزاد می کنند.
در نظر داشته باشید همانطور که از نام این آزمایش پیداست، این روش آزمایش از نوع غربالگری است، و نه تشخیصی؛ یعنی نمی تواند شرایط ژنتیکی را با قطعیت تعیین کند. اما قادر به پیش بینی این است که احتمال نارسایی های ژنتیکی پایین است یا بالا.
در ضمن این آزمایش یک مزیت جانبی دارد: با انجام آزمایش NIPT می توانید با قطعیت تشخیص دهید فرزندتان دختر است یا پسر! قبل از هر نوع آزمایش دیگری که می تواند جنسیت نوزاد را تعیین کند.
چه کسانی باید آزمایش NIPT بدهند؟
این آزمایش اجباری نیست و معمولا به تشخیص ماما یا پزشک معالج انجام می شود. اما مواردی وجود دارد که باعث می شود احتمال توصیه به انجام این تست قوی تر شود. برخی از این فاکتورهای ریسک شامل این موارد است:
شما ۳۵ سال یا بیشتر دارید.
& شاخص توده بدنی شما ۳۰ یا بیشتر است.
& شما قبلاً نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی داشته اید.
سابقه خانوادگی در اختلالات کروموزومی وجود داشته است.
تفسیر نتایج آزمایش NIPT
تست NIPT سلول های DNA جنین که از طریق جفت وارد بدن مادر می شود را بررسی می کند، که اصطلاحاً «Fetal fraction» نامیده می شود. برای به دست آوردن حداکثر دقت در نتیجه این آزمایش، میزان Fetal fraction باید بیشتر از ۴% باشد. معمولا این میزان از هفته ۱۰ بارداری به بعد اتفاق می افتد. برای همین است که انجام این تست از هفته دهم به بعد پیشنهاد می شود.
روش های متعددی برای سلول های cfDNA وجود دارد. معمول ترینِ این روش ها، تعیین میزان cfDNA جنین و مادر است. این روش آزمایش به دنبال کروموزوم های خاصی می گردد تا مشخص کند درصد cfDNA هر یک از این کروموزوم ها نرمال است یا خیر.
در نتیجه آزمایش در بازه ی استاندارد باشد، نتیجه آزمایش منفی اعلام خواهد شد. یعنی خطر وجود مشکلات کروموزومی در نوزاد پایین است.
اگر میزان cfDNA بیشتر از حد استاندارد باشد، جواب آزمایش مثبت اعلام می شود، به این معنی که جنین با احتمال بیشتری ممکن است دچار ناهنجاری های کروموزومی باشد. اما یک نکته را باید در نظر داشت: تست NIPT قطعیت ۱۰۰% ندارد. نتایج مثبت نیازمند انجام آزمایش های بعدی برای تأیید یا رد نارسایی های ژنتیکی در جنین است.
دقت آزمایشNIPT چقدر است؟
بر اساس تحقیقات به عمل آمده، تست NIPT حساسیت بسیار بالا و علی الخصوص ویژگی بسیار بالایی برای سندروم داون دارد. برای نارسایی های دیگر مانند سندرم ادوارد این حساسیت و اختصاصیت کمتر است ولی کماکان دقت این آزمایش در حد قابل اعتنایی است.
حساسیت آزمایش به معنی نسبتی از موارد مثبت است که آزمایش آنها را به درستی به عنوان مثبت علامت گذاری می کند. ویژگی نیز نسبتی از موارد منفی است که آزمایش آن ها را به درستی به عنوان منفی علامت گذاری می کند.
اگر نتیجه این آزمایش مثبت اعلام شود، ماما یا پزشک شما آزمایش های تشخیصی دیگری نیز تجویز خواهد کرد. آزمایش های تکمیلی در برخی از موارد مشخص می کند جنین مبتلا به نارسایی های ژنتیکی نیست. این آزمایش ها می تواند شامل نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین یا Chorionic villus sampling، و آمنیوسنتز (Amniocentesis) باشد. تشخیص انجام این آزمایش ها به عهده پزشک شماست.
&
&
&
