اختلال تثبیت گلوتامین سنتتاز به عنوان یک بیماری ژنتیکی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، یک تیم بین المللی از محققان کشف کرده اند که یک اختلال ژنتیکی باعث بیماری ژنتیکی غیرمعمول و فوق العاده نادر می شود. این مطالعه به رهبری دانشگاه اوتاگو، با دانشگاهیان از سراسر ایالات متحده، آفریقای جنوبی، بریتانیا و اروپا، بر نقش گلوتامین در رشد مغز متمرکز شد. با تجزیه و تحلیل اثرات انواع ژنتیکی بر سلول های مغز، آنها علت یک بیماری نادر جدید، اختلال تثبیت گلوتامین سنتتاز را پیدا کردند که باعث تشنج و تاخیر در رشد می شود. نویسنده اصلی امی جونز، می گوید که مطالعه اخیر با یک کودک مبتلا به این بیماری آغاز شد. وی ادامه می دهد، از آنجا که هشت فرد دیگر از سراسر جهان با اختلال در رشد مغزی و صرع شدید.جود داشت، توالی DNA آنها تعیین شد و انواع ژنتیکی ایجاد کننده آن پیدا شد. این واریانت ها همگی در ابتدای همان ژن مرتبط با گلوتامین سنتتاز قرار داشته و محققان را بر آن داشت تا دلیل اختلالات را جویا شوند.

آزمایشات مولکولی نشان داد که گونه های ژنتیکی، اثر تولید آنزیم تثبیت شده ای دارند که مولکول کوچک گلوتامین را به شکلی تنظیم نشده تولید می کند. به طور معمول، اختلالات ژنتیکی ناشی از مواردی است که یک ژن را از کار می اندازد، بنابراین تعجب آور بود که در این مورد، تثبیتت آنزیم افزایش یافته است. این نمونه به محققان می گوید که تولید گلوتامین باید در یک محدوده خاص در طول رشد مغز حفظ شود، هم مقدار زیاد و هم مقدار کم به مغز در حال رشد آسیب می زند. این مطالعه به عنوان نمونه ای عالی از پزشکی دقیق تنظیم شده توصیف شد.

هزاران اختلال نادر مشابه وجود دارد که در مجموع 8 درصد از جمعیت عمومی را تحت تاثیر قرار می دهند و بسیاری از آنها ژنتیکی هستند. تعریف علل آنها اولین گام منطقی برای تدوین درمان های خاص آن ها است تا مدیریت موثرتر اختلالات را ممکن کند و بسیار مهم است که اختلالات جدید کشف و درک شوند. همچنین مطالعه اخیر که بر روی یک اختلال نادر انجام شد، به دانش جمعی از اجزای حیاتی رشد سالم مغز کمک می کند. محققان امیدوارند که این یافته ها به سایر افرادی که با مشخصات بالینی مرتبط هستند، اما تشخیصی ندارند، این امکان را بدهد که برای این اختلال آزمایش شوند.