اختلال نادر انگشتان اضافی دست و پا

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، یک اختلال نادر باعث می شود نوزادان با انگشتان اضافی دست و پا و طیفی از نقایص مادرزادی به دنیا بیایند، در تحقیقات جدیدی توسط دانشگاه لیدز، شناسایی شده است. این اختلال که هنوز نامی به آن داده نشده است، ناشی از جهش ژنتیکی در ژنی به نام MAX است. علاوه بر ارقام اضافی پلی داکتیلی منجر به طیف وسیعی از علائم مربوط به رشد مداوم مغز مانند اوتیسم می شود. این تحقیق اولین بار است که این پیوند ژنتیکی شناسایی شده است. همچنین مولکولی پیدا کرده اند که به طور بالقوه می تواند برای درمان برخی از علائم عصبی و جلوگیری از بدتر شدن وضعیت آنها استفاده شود. با این حال، تحقیقات بیشتری برای آزمایش این مولکول قبل از استفاده به عنوان یک درمان مورد نیاز است.

این مقاله که در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شده است، بر روی سه فرد با ترکیبی نادر از ویژگی های فیزیکی، یعنی پلی داکتیلی، و دور سر بسیار بزرگتر از حد متوسط معروف به ماکروسفالی تمرکز دارد. عنوان مقاله، نوعی مکرر MAX p.Arg60Gln از طریق بیان متفاوت ژن های هدف c-Myc باعث ایجاد اختلال رشد بیش از حد سندرمی می شود. این افراد در برخی ویژگی های دیگر مشترکند، از جمله تاخیر در رشد چشم هایشان که منجر به مشکلات بینایی آنها در اوایل زندگی می شود. محققان DNA این افراد را مقایسه کردند و دریافتند که همه آنها حامل جهش ژنتیکی مشترک هستند که باعث نقص مادرزادی آنها می شود.

در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماران وجود ندارد. در این مورد، محققان دارویی را پیدا کردند که در حال حاضر در آزمایش های بالینی برای اختلال دیگری قرار دارد به این معنی که اگر تحقیقات نشان دهد که این دارو برخی از اثرات جهش را معکوس می کند، می توان آن را برای این بیماران به سرعت ردیابی کرد. تیم مطالعه بر اهمیت تحقیقات بین رشته ای در مورد بیماری های نادر در ایجاد درک و امید به درمان به خانواده هایی که اغلب با سال ها عدم اطمینان در مورد وضعیت و پیش آگهی فرزند خود مواجه هستند، تاکید کرده اند. پیدا کردن تاثیر جهش بر عملکرد MAX اولین گام به سوی توسعه درمانی برای این کودکان است. اکنون محققان قصد دارند به دنبال بیماران دیگری با جهش در MAX باشند تا این اختلال را بهتر درک کنند و بررسی کنند که آیا درمان بالقوه علائم ناشی از جهش را بهبود می بخشد یا خیر. این یافته جدید یک تشخیص برای بیماران DDD است. علاوه بر این، این مطالعه این امکان را فراهم می آورد که کودکان در سراسر جهان با این اختلال جدید تشخیص داده می شوند.