بررسی اپیدمیولوژیک بیماری های ارثی شبکیه

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بیماری های ارثی شبکیه (IRDs) گروه بزرگی از بیماری های تک ژنی نادر را تشکیل می دهند که عمدتاً شبکیه را تحت تأثیر قرار می دهند و منجر به اختلال بینایی و اغلب در نهایت نابینایی می شوند. پژوهشگران، مطالعه اپیدمیولوژیکی را برای تعیین اساس ژنتیکی بیماری های ارثی شبکیه در یک گروه بزرگ ایتالیایی با تعداد ۲۷۹۰ نفرانجام دادند. در این پژوهش ۱۳۱۹ تغییر توالی در ۱۳۲ ژن شناسایی کردند. شایع ترین ژن های جهش یافته با نام ABCA4 با ۲۶.۳ درصد از موارد و USH2A با ۱۱.۲ درصد هستند. این تجزیه و تحلیل، علت ژنتیکی پیچیده بیماری های ارثی شبکیه را تأیید می کند و شیوع بالای جهش های ABCA4 و USH2A را نشان می دهد. این مطالعه همچنین ارتباط ژنتیکی را با طیفی از زیر گروه های بالینی نشان می دهد و تعداد ارزشمندی از موارد را که به طور بالقوه واجد شرایط برای آزمایش های بالینی و در نهایت برای درمان های مولکولی هستند.

این بیماری اغلب باعث از بین رفتن بینایی در جمعیت بالغ با آماری به صورت یک در سی هزار نفر است. علت ژنتیکی IRDs بسیار ناهمگن است. در بیشتر موارد، IRDها از الگوهای وراثتی ساده (اتوزوم غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به X و میتوکندری) پیروی می کنند و با جهش در 280 ژن مرتبط هستند

این ژن ها پروتئین هایی با عملکردهای متنوع در زمینه شبکیه را کد می کنند که از اجزای ساختاری سلول های شبکیه تا عناصر کلیدی انتقال نور و چرخه رتینوئید را شامل می شود. اساس مولکولی پیچیده IRD ها بازتاب یک محدوده ناهمگن از فنوتیپ های بالینی است که از نظر درگیری نوع سلول/بافت، شروع بیماری، شدت و پیشرفت متفاوت است.

علیرغم تنوع بالینی آنها، یکی از علائم بارز IRD، اختلال در عملکرد گیرنده نور و مرگ است که باعث درجات مختلف از دست دادن بینایی می شود. بنابراین IRD ها معمولاً بر اساس نوع سلول های شبکیه که در درجه اول تحت تأثیر قرار می گیرند طبقه بندی می شوند. بر این اساس، IRDها به دیستروفی های میله ای، دیستروفی های مخروطی میله ای، یا بیماری های گیرنده نوری تعمیم یافته گروه بندی می شوند که در آن میله ها و مخروط ها به طور همزمان با درگیری اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (RPE) تخریب می شوند. گروه چهارم شامل ویترو رتینوپاتی های ارثی (اگزوداتیو و فرسایشی) است که با تغییرات دژنراتیو در جسم زجاجیه و شبکیه مشخص می شود. گروه دیگری از بیماری های نادر شبکیه آلبینیسم است که در آن ملانین در ارتباط با ناهنجاری های مشخصه چشمی و بینایی تولید نمی شود یا اصلاً تولید نمی شود. نوروپاتی های بینایی یک موجودیت بیماری متمایز هستند که در آن از دست دادن بینایی به دلیل اختلال در عملکرد عصب بینایی بدون تأثیر مستقیم بر یکپارچگی شبکیه ایجاد می شود. در نهایت، طبقه بندی های اضافی بررسی می کنند که آیا از دست دادن بینایی در زمینه شرایط سندرمی با درگیری خارج از شبکیه ظاهر می شود یا در اشکال غیر سندرمی، که در آن فقط شبکیه تحت تأثیر قرار می گیرد، و می تواند پیشرونده یا ساکن باشد. بنابراین آزمایش ژنتیک بسیار مهم است زیرا می تواند تشخیص افتراقی را ارائه دهد و مدیریت بیمار را با پیش آگهی صحیح، مشاوره ژنتیکی و دسترسی به گزینه های درمانی خاص ژن بهبود بخشد.