تشخیص زودهنگام سرطان سینه و تخمدان

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بر اساس یک مطالعه جدید، بیمارستان زنان بریگهام و دانشگاه پزشکی لودز راهی برای تشخیص افزایش خطر سرطان مرتبط با جهش های BRCA1 و BRCA2 بدون توالی ژنتیکی یافته اند. ارزیابی بر اساس وجود جهش ژن BRCA1/2 نیست. بلکه بر اساس تغییرات عملکردی است که زمانی اتفاق می افتد که ژن های تنظیم کننده به درستی کار نمی کند. برای اولین بار، سیگنالی در خون برای تشخیص آسیب شناسی مرتبط با افزایش خطر سرطان پیدا شده است. این روش جدید تشخیص خطر می تواند مبنایی برای روشی در دسترس تر، مقرون به صرفه تر و بالقوه جامع تر برای تشخیص خطر ارثی سرطان سینه یا تخمدان باشد.

ژن های BRCA1 و BRCA2 بخشی از مسیر وسیع تری هستند که تعمیر DNA را تنظیم می کنند. جهش های خاص در این ژن ها باعث می شود مسیر ترمیم ضعیف تر شود و خطر سرطان سینه، تخمدان، پانکراس یا پروستات افزایش یابد. در ایالات متحده، آزمایش ژنتیکی برای جهش در این ژن ها ممکن است برای افرادی با سابقه خانوادگی این سرطان ها توصیه شود. افرادی که آزمایش آنها مثبت است، این گزینه را دارند که غربالگری یا جراحی اضافی را برای کاهش یا از بین بردن خطر ابتلا به سرطان دنبال کنند. با این حال، از 1 میلیون ناقل مشکوک جهش BRCA1/2 در ایالات متحده، تنها 10٪ می دانند که ناقل هستند. در هند، آزمایش برای جهش های BRCA حتی در دسترس نیست. یک ابزار در دسترس تر برای تشخیص می تواند این امکان را برای افراد بیشتری فراهم کند که از خطر بالای سرطان ارثی مطلع شوند. ضروریست یک آزمایش در دسترس و مقرون به صرفه برای خطر سرطان ارثی وجود داشته باشد که بتوان آن را به عنوان یک آزمایش فیزیکی سالانه انجام داد، به همان روشی که برای دیابت یا خطر بیماری قلبی آزمایش موجود است

سیگنال افزایش خطر Chowdhury که در خون یافت می شود وجود یک صورت فلکی خاص از microRNA ها است. MicroRNA ها مولکول های RNA کوتاه، غیر کدکننده و سنجاق سر هستند که در خون ما گردش می کنند. آنها به طور فزاینده ای به عنوان نشانگرهای زیستی بیماری مورد استفاده قرار می گیرند. وجود یک نشانه خاص از microRNA ها نشانه ای از شکست فعال آن فرآیند ترمیم DNA است. کمی شبیه به ضربه متمایز موتور خودرو که ممکن است هنگام شروع از کار افتادن یکی از اجزای آن ایجاد کند. فقدان آن نشانه، به معنی این است که بخشی از فرآیند تعمیر DNA در حال کار است، آرام مانند موتوری که خرخر می کند.

در مطالعه اثبات مفهوم، این تیم نمونه خون 653 نفر را از شش مخزن زیستی، چهار در ایالات متحده، یک در لهستان و یک نفر در هند تجزیه و تحلیل کردند. حدود نیمی از نمونه ها دارای جهش BRCA هستند و نیمی دیگر فاقد جهش هستند. این تیم از توالی یابی نسل بعدی برای شناسایی microRNA ها در هر نمونه استفاده کرد و یک مجموعه داده حاوی microRNA ها و وضعیت جهش BRCA برای هر نمونه ایجاد کرد. محققان در دانشگاه پزشکی لودز از یادگیری ماشینی برای شناسایی نشانه ای استفاده کردند، آن شاخص منحصر به فرد از microRNAها که فقط در نمونه های مثبت برای جهش های BRCA دیده می شود. مدلی که آنها ایجاد کردند، وجود جهش های BRCA را در 94 درصد موارد به درستی شناسایی کرد، که تأیید قوی ای را ارائه می دهد که سیگنال راه جدیدی برای شناسایی خطر بالای سرطان است.

آزمایش های PCR همان فناوری که برای تشخیص عفونت های COVID-19 استفاده می شود - می تواند به جای توالی یابی نسل بعدی برای شناسایی امضای microRNA استفاده شود و آن را مقرون به صرفه و در دسترس می سازد. این آزمایش همچنین می تواند نشانه جامع تری از افزایش خطر در مقایسه با توالی ژنتیکی ژن های BRCA1 و BRCA2 باشد، زیرا این آزمایش نشانه هایی از آسیب شناسی را در عمل نشان می دهد، مهم نیست که کدام جهش ژنی باعث آن می شود. در حال حاضر، آزمایش های ژنتیکی تنها نقص های شناخته شده در چند ژن شناخته شده در ژنوم را نشان می دهد که می تواند روند ترمیم DNA را مختل کند. آزمایشی که مستقل از ارزیابی ژنتیکی باشد و نشان دهد شما در مسیر مشکل دارید، می تواند به طور گسترده تری افراد در معرض خطر را شناسایی کند.