کروموزوم اضافی دارید؟

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، کروموزوم اضافی می تواند به شما آسیب برساند، یک مطالعه جدید نشان می دهد که خطر لخته شدن خون در سیاهرگ های عمقی یا ریه در افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی معروف به آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی اضافی، چهار یا پنج برابر بیشتر از حد معمول است.

آنیوپلوئیدی

آنیوپلوئیدی ها تعادل ظریف محصولات ژنی را در سلول ها بر هم می زنند. طبق تعریف، سلول های آنیوپلوئید دارای تعداد غیر طبیعی کروموزوم هستند و از آنجایی که هر کروموزوم حاوی صدها ژن است، افزودن یا از دست دادن حتی یک کروموزوم، تعادل موجود در سلول ها را مختل می کند و در بیشتر موارد با داشتن یک زندگی سالم و طبیعی سازگار نیست.

در انسان، شایع ترین آنیوپلوئیدی تریزومی (سه تایی شدن) است که حدود 0.3 درصد از کل تولدهای زنده را تشکیل می دهد. تریزومی ها در اثر اضافه شدن یک کروموزوم به تعداد اصلی و طبیعی مجموعه کروموزومی ایجاد می شود که تعداد کل کروموزوم ها را به 47 می رساند. به جز چند استثنا، تریزومی ها به نظر نمی رسد که با زندگی سالم و کامل سازگار باشند؛ در واقع تریزومی ها حدود 35 درصد از سقط های خودبخودی را باعث می شوند و تریزومی های قابل دوام فقط به تعداد کمی از کروموزوم های انسانی محدود می شوند (که شامل کروموزوم های 21، 18 و 13 است). شایع ترین تریزومی انسانی، سه تایی شدن کروموزوم 21 است که با نام سندرم داون (DS) شناخته می شود.

نتیجه مطالعات

یکی از نویسندگان این مطالعه معتقد است که یک کروموزوم X یا Y اضافی بیشتر از آن چیزی است که بسیاری فکر می کنند، اما اغلب مورد توجه بالینی قرار نمی گیرد. وی افزود، مطالعه ما نشان می دهد که خطرات سلامتی نادیده گرفته شده مرتبط با این اختلالات وجود دارد که می تواند مراقبت های پزشکی را در صورت اطلاع از قبل تغییر دهد. لخته های خون ورید عمقی و آن هایی که در ریه (آمبولی های ریوی) هستند، انواعی از ترومبوآمبولی های وریدی (VTE) هستند. این وضعیت سالانه 900000 نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد. این اغلب یک عارضه برای بیماران تحت مراقبت های ویژه و مبتلایان به سرطان یا COVID-19 است. این مورد یک بیماری تهدید کننده زندگی است، اما قابل پیشگیری است. شناسایی افراد در معرض خطر بالای VTE برای به حداقل رساندن بیماری و مرگ غیرضروری مهم است.

برای این مطالعه، محققان داده های سوابق سلامت ژنتیکی و الکترونیکی را در بیش از 642000 نفر که در طرح سلامت جامعه بریتانیا ثبت نام کرده بودند، تجزیه و تحلیل شد. از هر 500 بیمار، 1 نفر یک کروموزوم X یا Y اضافی در ژنوم خود داشتند که آنها را در معرض خطر لخته شدن خون قرار می داد. ماده ها معمولا XX هستند. نرها معمولاً XY هستند. از دست دادن یک کروموزوم X یا Y که به عنوان سندرم ترنر شناخته می شود، به نظر نمی رسد با خطر بالاتر لخته شدن خون همراه باشد.