تست آبتالیپوپروتئینمی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آبتالیپوپروتئینمی:

آبتالیپوپروتئینمی (ABL) یک اختلال ارثی می باشد که جذب طبیعی چربی و ویتامین های خاصی را از رژیم غذایی دچار نقص می کند. بسیاری از علائم این بیماری از کمبود شدید ویتامین های محلول در چربی ( A ،E و K ) منشا میگیرند. علائم این بیماری در مرحله اول سیستم گوارش، چشم ها، سیستم عصبی و خون را درگیر میکنند. علائم اولیه ABL در نوزادی ظاهر میشوند. این علائم اغلب شامل اختلال در گرفتن وزن و رشد قابل انتظار، اسهال و مدفوع چرب بدبو است. با افزایش سن بیمار علائم بیشتری شامل اختلالات در عملکرد عصب که ممکن است منجر به هماهنگی ضعف عضلات و اختلال در حرکت و تعادل شود. بیماران با ازدست دادن انعکاس های ویژه، نقص گفتار، لرزش یا دیگر حرکات غیرارادی، از دست دادن حس در نواحی انتهایی بدن یا ضعف عضلانی را نیز تجربه کنند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا دارای آنمی و آکانتوسیتوز بوده و در تشکیل لخته خون دچار اختلال هستند که میتواند منجر به خونریزی غیرعادی شود. در برخی موارد بیماری به نام کبد چرب ایجاد می شود که منجر به آسیب کبدی شود.

علت انجام تست آبتالیپوپروتئینمی:

تشخیص آبتالیپوپروتئینمی

روش آزمایشگاهی آبتالیپوپروتئینمی:

DNA seq, PCR