تست آتاکسی اپیزودیک
اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آتاکسی اپیزودیک:
آتاکسی یک اختلال نادر ارثی می باشد که سیستم عصبی، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. معمولا قبل از 5 سالگی، شناسایی می شود. آتاکسی یکی از انواع بیماری های مربوط به سیستم عصبی است که می تواند بر حرکات و هماهنگی اندام ها تاثیر بگذارد. افراد مبتلا به بیماری آتاکسی اغلب در تعادل، هماهنگی، بلع و گفتار مشکل دارند. آتاکسی معمولاً در نتیجه آسیب به بخشی از مغز که وظیفه هماهنگ کردن حرکات را بر عهده دارد(مخچه)، ایجاد می شود. بیماری آتاکسی انواع مختلفی دارد. علائم و دلایل ایجاد آنها انواع آنها را تعیین می کند. افرادی که دارای آتاکسی اپیزودیک هستند، مشکلات زیادی در حرکت و تعادل دارند. آتاکسی اپیزودیک در هر سنی ممکن است ایجاد شود وعلت های گوناگونی از جمله استرس، مصرف برخی داروها، الکل، بیماری و اعمال جسمی دارد.
علت انجام تست آتاکسی اپیزودیک:
تشخیص آتاکسی اپیزودیک
روش آزمایشگاهی آتاکسی اپیزودیک:
DNA-seq, PCR