تست آتاکسی تلانژکتازی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آتاکسی تلانژکتازی:

آتاکسی یک اختلال نادر ارثی می باشد که سیستم عصبی، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. معمولا قبل از 5 سالگی، شناسایی می شود. آتاکسی یکی از انواع بیماری های مربوط به سیستم عصبی است که می تواند بر حرکات و هماهنگی اندام ها تاثیر بگذارد. افراد مبتلا به بیماری آتاکسی اغلب در تعادل، هماهنگی، بلع و گفتار مشکل دارند. آتاکسی معمولاً در نتیجه آسیب به بخشی از مغز که وظیفه هماهنگ کردن حرکات را بر عهده دارد(مخچه)، ایجاد می شود. بیماری آتاکسی انواع مختلفی دارد. علائم و دلایل ایجاد آنها انواع آنها را تعیین می کند. این نوع آتاکسی که به عنوان سندرم لوئی نیز شناخته می شود، یک نوع بیماری ارثی است که به طور معمول در کودکان و یا نوزادان ایجاد می شود. یکی از علائم آن، ظاهر شدن رگهای خونی بزرگ شده به نام تلانژکتازی در چشم ها و پوست می باشد. کودکانی که به این نوع آتاکسی مبتلا اند علائمی از جمله: افزایش دشواری در راه رفتن، عدم هماهنگی حرکات و مشکل در صحبت کردن دارند. همچنین سیستم ایمنی بدن را ضعیف می کند که زمینه ساز بیماری های بیشتر از جمله عفونت و سرطان در افراد است.

علت انجام تست آتاکسی تلانژکتازی:

تشخیص آتاکسی تلانژکتازی

روش آزمایشگاهی آتاکسی تلانژکتازی:

DNA-seq, PCR