تست آتاکسی نخاع مخچه ای
اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آتاکسی نخاع مخچه ای:
آتاکسی یک اختلال نادر ارثی می باشد که سیستم عصبی، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. معمولا قبل از 5 سالگی، شناسایی می شود. آتاکسی یکی از انواع بیماری های مربوط به سیستم عصبی است که می تواند بر حرکات و هماهنگی اندام ها تاثیر بگذارد. افراد مبتلا به بیماری آتاکسی اغلب در تعادل، هماهنگی، بلع و گفتار مشکل دارند. آتاکسی معمولاً در نتیجه آسیب به بخشی از مغز که وظیفه هماهنگ کردن حرکات را بر عهده دارد(مخچه)، ایجاد می شود. بیماری آتاکسی انواع مختلفی دارد. علائم و دلایل ایجاد آنها انواع آنها را تعیین می کند.از جمله آتاکسی های ژنتیکی می باشد که ده ها نوع مختلف آتاکسی را در بر میگیرد. که بر اساس ویژگی ها مرتبط از یکدیگر جدا می شوند. آتاکسی نخاع مخچه ای می تواند علاوه برایجاد مشکلات حرکتی و تعادلی، باعث ضعف و از دست دادن حس های اندام های مختلف بدن نیز شود. علائم آتاکسی نخاع مخچه ای می تواند در هر سنی ایجاد شود ولی پیشرفت کندتری نسبت به سایر آتاکسی ها دارد.
علت انجام تست آتاکسی نخاع مخچه ای:
تشخیص آتاکسی نخاع مخچه ای
روش آزمایشگاهی آتاکسی نخاع مخچه ای:
DNA-seq, PCR
