تست آتروفی عضلانی نخاعی نوع II

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آتروفی عضلانی نخاعی نوع II:

آتاکسی یک اختلال نادر ارثی می باشد که سیستم عصبی، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. معمولا قبل از 5 سالگی، شناسایی می شود. آتاکسی یکی از انواع بیماری های مربوط به سیستم عصبی است که می تواند بر حرکات و هماهنگی اندام ها تاثیر بگذارد. افراد مبتلا به بیماری آتاکسی اغلب در تعادل، هماهنگی، بلع و گفتار مشکل دارند. آتاکسی معمولاً در نتیجه آسیب به بخشی از مغز که وظیفه هماهنگ کردن حرکات را بر عهده دارد(مخچه)، ایجاد می شود. بیماری آتاکسی انواع مختلفی دارد. علائم و دلایل ایجاد آنها انواع آنها را تعیین می کند. آتروفی عضلانی نخاعی با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه است و باعث ضعف عضلانی و در اکثر موارد نهایتا منجر به مرگ شخص می شود. بیماری به چهار نوع متفاوت تقسیم می شود. هر چه بیماری در سن کمتری شروع شده باشد سیر پیشرفت آن سریع تر می باشد. سن شروع بیماری بین ۶ تا ۱۸ ماهگی است و نسبت به نوع یک خفیف تر است. همانندSMA I ضعف ماهیچه ها مشاهده می شود. سرعت پیشرفت بیماری آهسته است و اکثر کودکان مبتلا فقط تا اوایل بلوغ زنده می مانند.

علت انجام تست آتروفی عضلانی نخاعی نوع II:

تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی نوع II

روش آزمایشگاهی آتروفی عضلانی نخاعی نوع II:

PCR-RFLP,MLPA ,Real-time PCR