تست آدرنولوکودیستروفی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آدرنولوکودیستروفی:

آدرنولوکودیستروفی بیماری ژنتیکی است و با موتاسیون در ژنABCD1 ایجاد می شود. این بیماری که بیشتردرآقایان دیده می شود به طور عمده سیستم عصبی و غده های آدرنال را تحت تاثیر قرار می دهد. در این بیماری پوشش میلین که در مغز و نخاع، اعصاب را احاطه می کند در معرض تخریب قرار می گیرد پس توانایی اعصاب برای ارسال اطلاعات به مغز را کاهش می دهد. آسیب لایه خارجی غده آدرنال باعث کمبود هورمون های غده فوق کلیه می شود و منجر به ضعف، کاهش وزن، تغییرات پوستی، استفراغ و کما می شود.

علت انجام تست آدرنولوکودیستروفی:

تشخیص آدرنولوکودیستروفی

بررسی اعضای خانواده فرد مبتلا به بیماری X-ALD

بررسی نوزادان با تست های غربالگری غیرطبیعی X-ALD (VLCFA profile)

بررسی مردانی با علایم شناختی و عصبی و ضایعات ماده سفید در MRI مغزی (VLCFA profile)

بررسی مردانی با نارسایی آدرنال و تست نرمال آنتی بادی 21-هیدروکسیلاز (VLCFA profile)

شناسایی جهش های ژن ABCD1

روش آزمایشگاهی آدرنولوکودیستروفی:

(PCR) Polymerase Chain Reaction و در ادامه DNA Sequencing توالی کامل ژن ABCD1

بررسی large deletions و duplications ژن ABCD1 توسط روش MLPA