تست آسپارتیل گلوکوزامینوریا

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آسپارتیل گلوکوزامینوریا:

آسپارتیل گلوکوزامینوریا وضعیتی است که عمدتاً بر عملکرد ذهنی و حرکت تأثیر می گذارد. این شرایط با گذشت زمان بدتر می شود. نوزادان مبتلا به آسپارتیل گلوکوزامینوریا در بدو تولد سالم به نظر می رسند و رشد آنها معمولاً در دوران اولیه کودکی طبیعی است. در حدود 2 یا 3 سالگی، کودکان مبتلا معمولاً دچار تاخیر در تکلم، ناتوانی ذهنی خفیف و مشکلات هماهنگی حرکات می شوند. سایر ویژگی هایی که در دوران کودکی ایجاد می شوند عبارتند از عفونت های تنفسی، بیرون زدگی اندام ها از میان شکاف های ماهیچه ها (فتق) و جهش رشد که منجر به بزرگی سر (ماکروسفالی) می شود. ناتوانی ذهنی و مشکلات حرکتی در نوجوانی بدتر می شود. اکثر افراد مبتلا به این اختلال، بخش زیادی از گفتار خود را از دست می دهند و بزرگسالان مبتلا معمولاً فقط چند کلمه در واژگان خود دارند. بزرگسالان مبتلا به آسپارتیل گلوکوزامینوریا اغلب دارای اختلالات روانی هستند و ممکن است دچار تشنج شوند. افراد مبتلا به آسپارتیل گلوکوزامینوریا همچنین ممکن است استخوان هایی داشته باشند که به تدریج ضعیف شده و مستعد شکستگی (پوکی استخوان)، دامنه غیرمعمول زیاد حرکات مفصلی (هیپر تحرک) و شل شدن پوست هستند. افراد مبتلا معمولاً ظاهری مشخص دارند که شامل چشم های با فاصله زیاد (هیپرتلوریسم چشمی)، گوش های کوچک و لب های پر می شود. بینی کوتاه و پهن است و صورت معمولاً مربعی شکل است. آنها اغلب سلامت دهان و دندان ضعیفی دارند، از جمله عفونت و بیماری لثه (ژنژیویت). کودکان مبتلا به این عارضه ممکن است نسبت به سن خود قد بلندی داشته باشند، اما عدم جهش رشد در دوران بلوغ به طور معمول باعث کوتاه قد بودن بزرگسالان با اندازه سر کوچک (میکروسفالی) می شود. افراد مبتلا به آسپارتیل گلوکوزامینوریا معمولاً تا اواسط بزرگسالی زنده می مانند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای انواع هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک کپی از ژن تغییر یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست آسپارتیل گلوکوزامینوریا:

تشخیص آسپارتیل گلوکوزامینوریا

روش آزمایشگاهی آسپارتیل گلوکوزامینوریا:

Real-time PCR

Full gene sequencing