تست آلبینیسم چشمی – پوستی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آلبینیسم چشمی ndash; پوستی:

آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی است که باعث اختلال در سنتز ملانین شده و تیروزین به ملانین تبدیل نمی شود. عدم تولید رنگدانه ملانین باعث می شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد. آلبینیسم از کلمه یونانی Albus به معنی سفید گرفته شده است. این نوع آلبینیسم فقط بر روی چشم ها اثر دارد و باعث کاهش رنگدانه ملانین در عنبیه و شبکیه چشم می شود. فقط چشم ها فاقد رنگریزه بوده و پوست و مو طبیعی می باشند. فقدان رنگدانه ملانین در چشم ها باعث اختلال های مختلفی در بینایی فرد می شود از جمله کاهش بینایی، حساسیت به نور شدید (فتوفوبیا)، حرکات غیر ارادی کره چشم (نیستاگموس)، لوچی و تنبلی چشم (استرابیسم).

علت انجام تست آلبینیسم چشمی ndash; پوستی:

تشخیص آلبینیسم چشمی ndash; پوستی

روش آزمایشگاهی آلبینیسم چشمی ndash; پوستی:

DNA-seq, PCR