تست آلکاپتونوریا

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آلکاپتونوریا:

آلکاپتونوری یک بیماری ارثی نادر است. این بیماری هنگامی رخ می دهد که بدن نتواند یک آنزیم به نام دیوکسیژناز هموژنتیک (HGD) را به اندازه کافی تولید کند. وظیفه این آنزیم تجزیه یک ماده دفعی و سمّی به نام اسید هموژنتیک است. هنگامی که HGD کافی تولید نشود، اسید هوموژنتیک در بدن تجمع می یابد. در واقع این یک بیماری نادر است. تجمع اسید هوموژنتیک باعث می شود استخوان ها و غضروف از بین رفته و شکننده شود. این به طور معمول به آرتروز منجر می شود، به خصوص در ستون فقرات و مفاصل بزرگ.

علت انجام تست آلکاپتونوریا:

تشخیص آلکاپتونوریا

روش آزمایشگاهی آلکاپتونوریا:

Full gene sequencing PCR,