تست اریترودرمی مادرزادی ایکتیوزیفورم غیربولوز

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش اریترودرمی مادرزادی ایکتیوزیفورم غیربولوز:

اریترودرمی مادرزادی ایکتیوزیفورم غیربولوزNBCIE وضعیتی است که عمدتاً پوست را درگیر می کند. بسیاری از نوزادان مبتلا به این عارضه با غلاف محکم و شفافی به دنیا می آیند که پوست آن ها را به نام غشای کلودیونی می پوشاند. انقباض توسط غشاء ممکن است باعث شود که لب ها و پلک ها برگردانده شوند و سطح داخلی آن نمایان شود. غشای کلودیون معمولاً در چند هفته اول زندگی از بین می رود. پس از ریزش غشای کلودیون، پوست قرمز (اریترودرمی) و پوشیده از پوسته های ظریف و سفید (ایکتیوز) است. نوزادان مبتلا به NBCIE ممکن است در اوایل زندگی دچار عفونت، از دست دادن بیش از حد مایعات (کم آبی) و مشکلات تنفسی شوند. برخی از افراد مبتلا به NBCIE دارای ضخیم شدن پوست در کف دست ها و کف پا (کراتودرمی پالموپلانتار)، کاهش یا عدم تعریق (آنهیدروزیس) و ناخن های غیر طبیعی (دیستروفی ناخن) هستند. در موارد شدید، عدم رشد مو (آلوپسی) در نواحی خاص وجود دارد که اغلب روی پوست سر و ابروها تأثیر می گذارد. در افراد مبتلا به NBCIE، برخی از مشکلات پوستی ممکن است تا بزرگسالی بهبود یابد. امید به زندگی در افراد مبتلا به NBCIE طبیعی است. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست اریترودرمی مادرزادی ایکتیوزیفورم غیربولوز:

تشخیص بیماری اریترودرمی مادرزادی ایکتیوزیفورم غیربولوز

روش آزمایشگاهی اریترودرمی مادرزادی ایکتیوزیفورم غیربولوز:

Full gene sequencing PCR,