تست استئولیز چند مرکزی، ندولوز و آرتروپاتی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش استئولیز چند مرکزی، ندولوز و آرتروپاتی:

استئولیز چند مرکزی، ندولوز و آرتروپاتی (MONA) یک بیماری ارثی نادر را توصیف می کند که با از دست دادن بافت استخوانی (استئولیز)، به ویژه در دست ها و پاها مشخص می شود. MONA شامل وضعیتی است که قبلاً سندرم ندولوز-آرتروپاتی-استئولیز (NAO) نامیده می شد. همچنین ممکن است شامل یک اختلال مشابه به نام سندرم Torg باشد، اگرچه مشخص نیست که آیا سندرم Torg در واقع بخشی از MONA است یا یک اختلال جداگانه ناشی از جهش در یک ژن متفاوت. در بیشتر موارد MONA، از دست دادن استخوان در دست ها و پاها شروع می شود و باعث درد و محدود شدن حرکت می شود. ناهنجاری های استخوانی می توانند بعداً به سایر نواحی بدن گسترش پیدا کنند و مشکلات مفصلی (آرتروپاتی) در آرنج ها، شانه ها، زانوها، باسن و ستون فقرات رخ دهد. اکثر افراد مبتلا به MONA دچار تراکم معدنی استخوان کم (استئوپنی) و نازک شدن استخوان ها (پوکی استخوان) در سراسر اسکلت می شوند. این ناهنجاری ها استخوان ها را شکننده و مستعد شکستگی می کند. ناهنجاری های استخوانی نیز منجر به کوتاهی قد می شود. بسیاری از افراد مبتلا به ندول های زیر جلدی دچار می شوند که توده های سفت بافت غیرسرطانی در زیر پوست، به ویژه در کف پا هستند. برخی از افراد مبتلا نیز دارای ناهنجاری های پوستی از جمله لکه های تیره، ضخیم و چرمی هستند. سایر ویژگی های MONA می تواند شامل کدر شدن پوشش شفاف جلویی چشم (کدری قرنیه)، رشد موهای زائد (هیپرتریکوزیس)، رشد بیش از حد لثه ها، ناهنجاری های قلبی، و ویژگی های متمایز صورت که به عنوان quot;درشتquot; توصیف می شوند، باشد.

علت انجام تست استئولیز چند مرکزی، ندولوز و آرتروپاتی:

تشخیص استئولیز چند مرکزی، ندولوز و آرتروپاتی

روش آزمایشگاهی استئولیز چند مرکزی، ندولوز و آرتروپاتی:

Real-time PCR

Full gene sequencing