تست اسپوندیلوآنکندرودیسپلازی با اختلال در تنظیم ایمنی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش اسپوندیلوآنکندرودیسپلازی با اختلال در تنظیم ایمنی:

Spondyloenchondrodysplasia همراه با اختلال در تنظیم ایمنی (SPENCDI) یک بیماری ارثی است که در درجه اول بر رشد استخوان و عملکرد سیستم ایمنی تاثیر می گذارد. علائم و نشانه های SPENCDI می تواند در هر زمانی از دوران نوزادی تا نوجوانی آشکار شود. ناهنجاری های استخوانی در افراد مبتلا به SPENCDI شامل پهن شدن استخوان های ستون فقرات (پلاتی اسپوندیلی)، ناهنجاری در انتهای استخوان های بلند در اندام ها (دیسپلازی متافیزال) و مناطق آسیب دیده (ضایعات) در استخوان های بلند و استخوان های ستون فقرات است که در x- قابل مشاهده است. اشعه ها مشکلات اسکلتی اضافی به دلیل ناهنجاری های بافت سخت و انعطاف پذیر به نام غضروف که قسمت اعظم اسکلت را در مراحل اولیه تشکیل می دهد، رخ می دهد. افراد مبتلا به SPENCDI اغلب مناطقی دارند که غضروف به استخوان تبدیل نمی شود. آنها همچنین ممکن است رشد غیر سرطانی غضروف (انکوندروما) داشته باشند. مشکلات استخوان و غضروف باعث کوتاهی قد در افراد مبتلا به SPENCDI می شود.افراد مبتلا به SPENCDI ترکیبی از مشکلات سیستم ایمنی دارند. بسیاری از افراد مبتلا سیستم ایمنی نادرست دارند که به بافت ها و اندام های خود بدن حمله می کند که به عنوان یک واکنش خود ایمنی شناخته می شود. عملکرد نادرست سیستم ایمنی می تواند منجر به اختلالات مختلفی مانند کاهش سلول های خونی به نام پلاکت (ترومبوسیتوپنی)، تخریب زودرس گلبول های قرمز (کم خونی همولیتیک)، کم کاری غده تیروئید (کم کاری تیروئید)، یا اختلالات التهابی مزمن مانند لوپوس اریتماتوز سیستمیک یا آرتریت روماتوئید. علاوه بر این، افراد مبتلا اغلب دارای سلول های ایمنی غیر طبیعی هستند که نمی توانند در پاسخ به مهاجمان مضر مانند باکتری ها و ویروس ها رشد کرده و تقسیم شوند. در نتیجه این نقص ایمنی، این افراد تب های مکرر و عفونت های تنفسی مکرر دارند. برخی از افراد مبتلا به SPENCDI مشکلات عصبی مانند سفتی غیرطبیعی عضلات (اسپاستیسیته)، مشکل در هماهنگی حرکات (آتاکسی) و ناتوانی ذهنی دارند. آنها همچنین ممکن است رسوب غیر طبیعی کلسیم (کلسیفیکاسیون) در مغز داشته باشند. به دلیل طیف وسیعی از مشکلات سیستم ایمنی، افراد مبتلا به SPENCDI معمولاً امید به زندگی کوتاه تری دارند، اما ارقام بسیار متفاوت هستند.این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست اسپوندیلوآنکندرودیسپلازی با اختلال در تنظیم ایمنی:

تشخیص اسپوندیلوآنکندرودیسپلازی با اختلال در تنظیم ایمنی

روش آزمایشگاهی اسپوندیلوآنکندرودیسپلازی با اختلال در تنظیم ایمنی:

Real-time PCR

Full gene sequencing