تست ایکتیوز لایه ای
اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش ایکتیوز لایه ای:
ایکتیوز لایه ای وضعیتی است که عمدتاً پوست را درگیر می کند. نوزادان مبتلا به این عارضه معمولاً با غلاف محکم و شفافی به دنیا می آیند که پوست آن ها را به نام غشای کلودیون می پوشاند. این غشاء معمولاً در طی چند هفته اول زندگی خشک می شود و پوسته پوسته می شود و سپس مشخص می شود که نوزادان آسیب دیده پوست پوسته دار دارند و پلک ها و لب ها به سمت بیرون چرخانده شده اند. افراد مبتلا به ایکتیوز لایه ای معمولاً دارای پوسته های بزرگ، تیره و صفحه ای هستند که بیشتر قسمت های بدنشان را پوشانده است. نوزادان مبتلا به ایکتیوز لایه ای ممکن است دچار عفونت، از دست دادن بیش از حد مایعات (کم آبی) و مشکلات تنفسی شوند. افراد مبتلا همچنین ممکن است دچار ریزش مو (آلوپسی)، شکل غیر طبیعی ناخن های دست و پا (دیستروفی ناخن)، کاهش توانایی تعریق (هیپوهیدروز)، افزایش حساسیت به گرما و ضخیم شدن پوست در کف دست ها و پاها شوند. پا (کراتودرمی). افراد مبتلا کمتر دچار قرمزی پوست (اریتم) و ناهنجاری های مفصلی (انقباضات) می شوند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.
علت انجام تست ایکتیوز لایه ای:
تشخیص بیماری ایکتیوز لایه ای
روش آزمایشگاهی ایکتیوز لایه ای:
Full gene sequencing PCR,
