تست ایکتیوز هارلکین

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش ایکتیوز هارلکین:

هارلکین ایکتیوز یک اختلال ژنتیکی شدید است که پوست را تحت تاثیر قرار می دهد. نوزادان مبتلا به این عارضه نارس با پوست بسیار سخت و ضخیم که بیشتر بدن آنها را پوشانده است به دنیا می آیند. پوست صفحات بزرگ و الماسی شکلی را تشکیل می دهد که با ترک های عمیق (شکاف) از هم جدا می شوند. این ناهنجاری های پوستی بر شکل پلک ها، بینی، دهان و گوش ها تأثیر می گذارد و حرکت دست ها و پاها را محدود می کند. محدودیت حرکت قفسه سینه می تواند منجر به مشکلات تنفسی و نارسایی تنفسی در نوزادان مبتلا به هارلکین ایکتیوز شود. نوزادان مبتلا نیز مشکلات تغذیه دارند. پوست معمولاً یک سد محافظ بین بدن و محیط اطرافش ایجاد می کند. ناهنجاری های پوستی مرتبط با ایکتیوز هارلکین این سد را مختل می کند و کنترل از دست دادن آب، تنظیم دمای بدن و مبارزه با عفونت را برای نوزادان مبتلا دشوار می کند. نوزادان مبتلا به ایکتیوز هارلکین اغلب از دست دادن بیش از حد مایعات (کم آبی) را تجربه می کنند و در چند هفته اول زندگی دچار عفونت های تهدید کننده زندگی می شوند. پس از دوره نوزادی، صفحات سخت و سخت پوست ریخته می شوند و پوست پوسته های گسترده و قرمزی ایجاد می کند. در گذشته بسیار نادر بود که نوزادان مبتلا در دوره نوزادی زنده بمانند. با این حال، با حمایت شدید پزشکی و بهبود درمان، نوزادان مبتلا به این اختلال اکنون شانس بیشتری برای زندگی در دوران کودکی و اوایل بزرگسالی دارند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای انواع هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک کپی از ژن تغییر یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست ایکتیوز هارلکین:

تشخیص بیماری ایکتیوز هارلکین

روش آزمایشگاهی ایکتیوز هارلکین:

Full gene sequencing PCR,