تست ایکتیوز همراه با کنفتی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش ایکتیوز همراه با کنفتی:

ایکتیوز همراه با کنفتی یک اختلال پوستی است. افراد مبتلا به این عارضه با پوست قرمز و پوسته پوسته در سراسر بدن متولد می شوند که ممکن است در برخی افراد خارش ایجاد کند. در دوران کودکی یا نوجوانی، صدها تا هزاران تکه های کوچک پوست معمولی، معمولاً روی تنه ظاهر می شوند. لکه های رنگ پریده متعددی که اطراف آن را پوست قرمز احاطه کرده اند، شبیه به کنفتی هستند که نام آن را به این بیماری داده است. تکه های پوست معمولی با گذشت زمان از نظر تعداد و اندازه افزایش می یابند. علاوه بر پوست قرمز و پوسته پوسته، افراد مبتلا به ایکتیوز همراه با کنفتی معمولاً دارای پوست غیرطبیعی ضخیم در کف دست ها و کف پا هستند (کراتودرمی پالموپلانتار). بسیاری از افراد مبتلا دارای موهای زائد (هیرسوتیسم) در برخی از قسمت های بدن، به ویژه در بازوها و پاها هستند. به دلیل ناهنجاری های پوستی، افراد مبتلا به ایکتیوز همراه با کنفتی در معرض افزایش خطر ابتلا به عفونت های پوستی هستند. ایکتیوز همراه با کنفتی در نظر گرفته می شود که دارای الگوی توارث اتوزومال غالب است، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. معمولاً، این وضعیت به دلیل یک جهش جدید ایجاد می شود که در مراحل اولیه رشد جنینی اتفاق می افتد (به نام جهشde novo). در این موارد افراد مبتلا هیچ سابقه ای از اختلال در خانواده خود ندارند. در برخی موارد، یک فرد مبتلا جهش را از یکی از والدین مبتلا به ارث می برد.

علت انجام تست ایکتیوز همراه با کنفتی:

تشخیص بیماری ایکتیوز همراه با کنفتی

روش آزمایشگاهی ایکتیوز همراه با کنفتی:

Full gene sequencing PCR,