تست ایکتیوز هیستریکس مانند همراه با ناشنوایی
اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش ایکتیوز هیستریکس مانند همراه با ناشنوایی:
ایکتیوز هیستریکس مانند همراه با ناشنواییHID یک اختلال است که با پوست خشک و پوسته پوسته (ایکتیوز) و کاهش شنوایی که معمولاً عمیق است مشخص می شود. هیستریکس مانند به معنای شبیه به جوجه تیغی است. در این نوع ایکتیوز، فلس ها ممکن است ضخیم و سیخ دار باشد و ظاهری شبیه به خارپشت ایجاد کند. نوزادان مبتلا به HID معمولاً دچار قرمزی پوست می شوند. ناهنجاری های پوستی با گذشت زمان بدتر می شوند و ایکتیوز در نهایت بیشتر قسمت های بدن را می پوشاند، اگرچه کف دست ها و پاها معمولاً به طور خفیف تحت تأثیر قرار می گیرند. شکستگی در پوست ممکن است رخ دهد و در موارد شدید می تواند منجر به عفونت های تهدید کننده زندگی شود. افراد مبتلا در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند که می تواند بر غشاهای مخاطی مانند پوشش داخلی دهان نیز تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به HID ممکن است دچار ریزش موی تکه ای ناشی از جای زخم در نواحی خاصی از پوست شوند.
علت انجام تست ایکتیوز هیستریکس مانند همراه با ناشنوایی:
تشخیص بیماری ایکتیوز هیستریکس مانند همراه با ناشنوایی
روش آزمایشگاهی ایکتیوز هیستریکس مانند همراه با ناشنوایی:
Full gene sequencing PCR,