تست بیماری مالتیپل اگزوستوزیس

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش مالتیپل اگزوستوزیس:

بیماری مالتیپل اگزوستوزیس بیماری استخوانی ژنتیکی از بدو تولد می باشد که از جمله تظاهرات این بیماری می توان به وجود زوائد استخوانی در استخوانهای بلند و دنده ها و جمجمه اشاره کرد. نحوه توارث بیماری اتوزوم غالب و در صورت وجود والدین مبتلا احتمال انتقال به فرزندان فرد مبتلا، پنجاه درصد در هر بارداری می باشد. تشخیص بیماری با وجود علائم بالینی و انجام رادیوگرافی های استخوانی و وجود سابقه فامیلی صورت می گیرد. دو تیپ شناخته شده از این بیماری وجود دارد که در تیپI بیماری ژن EXT۱ و و در تیپ II بیماری ژن EXT۲ درگیر است. در بیماران مبتلا به اگزوستوز متعدد ممکن است استخوان ساعد تغییر شکل دهد، قد کوتاه باشد یا تغییر شکل هایی در مفاصل زانو یا مچ پا بوجود آید. در این بیماری رشد صفحات رشد استخوان ها ممکن است دچار ناهنجاری شود که موجب تغییر شکل مفصل و اندام میگردد. گاهی اوقات در بیماران مبتلا به اگزوستوز متعدد برجستگی های استخوانی بر روی عروق و اعصاب اندام فشار وارد کرده و موجب بروز علائمی میشوند و در مواردی که توده به مفصل خیلی نزدیک است میتواند موجب محدودیت حرکتی در آن مفصل شود

علت انجام تست مالتیپل اگزوستوزیس:

تشخیص بیماری مالتیپل اگزوستوزیس

روش آزمایشگاهی مالتیپل اگزوستوزیس:

DNA-seq

PCR