تست بیماری گوشه
اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش بیماری گوشه:
دربیماری گوشه با ایجاد نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا-گلوکوسربروزیداز (beta; glucocerebrosidase) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژ های بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده وجود دارد،می توان تشخیص داد. ژن این آنزیم بر روی کروموزوم شماره یک ناحیه q1 قرار دارد. این بیماری شامل 3 نوع می شود. در نوع اول، بیماری بالغین است و اختلال رشد و ناهنجاری های استخوانی و شکستگی ها بروز می کند اما درگیری سیستم مغزی وجود ندارد. نوع دوم بیماری گوشه، بیماری از دوران جنینی آغازمی شود. در نوع دوم، ناهنجاری های استخوانی وجود ندارد اما سیستم عصبی مرکزی ( مغزی ) درگیرشده و عقب افتادگی ذهنی ایجاد می شود و این مشکل با افزایش سن افزایش می یابد و در نهایت احتمال دارد بیماری، باعث فلج شدن شود. نوع سوم مربوط به کودکان است و با درگیری سیستم عصبی همراه است. با تشخیص زودهنگام بیماری گوشه، می توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد.
علت انجام تست بیماری گوشه:
تشخیص بیماری گوشه
روش آزمایشگاهی بیماری گوشه:
- تست آزمایشگاهی با گرفتن نمونه خون می توان سطوح آنزیم مرتبط با بیماری گوشه را بررسی کرد. بررسی ژنتیکی نیز می تواند ابتلا به این بیماری را مشخص کند.
- تصویر برداری افراد مبتلا به بیماری گوشه به طور معمول نیاز به تست های دوره برای پیگیری پیشرفت بیماری و درمان دارند. اندازه گیری تراکم استخوان با استفاده از اشعه ایکس، بررسی اندازه گیری کبد و طحال با استفاده از MRI
- غربالگری قبل و حین حاملگی و تست قبل از تولد
DNA-seq
PCR
