تست تالاسمی بتا

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش بتا تالاسمی:

کلاستر ژنی بتا ( ژن بتا تالاسمی ) روی کروموزم 11 انسان قرار دارد. در این کلاستر علاوه بر ژن بتا گلبولین ژن های دلتا (delta;)، گاما (Ggamma;, Agamma;) و اپسیلون (epsilon;) نیز قرار دارد. در حالی که افراد نرمال و سالم دو نسخه از ژن بتا دارند (beta;/beta;) شدت بیماری تالاسمی در بیماران بستگی به نوع جهش ژن در این افراد دارد. بعضی از جهش های ژن بتا مثل حذف های ژنی باعث می شود تولید این پروتئین به طور کامل از بین برود(beta;0) این امر سبب بروز انواع شدید بیماری می شود ولی در برخی جهش ها مانند جا به جایی هایی در نواحی تنظیمی ژن، منجر به کاهش میزان تولید این پروتئین میشوند (beta;+) که این مورد اخیر سبب بروز انواع خفیف تر این بیماری خواهد شد. بطور معمول سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی میشوند. از این رو درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.

علت انجام تست بتا تالاسمی:

تشخیص تالاسمی مینوریا,تالاسمی بینابینی, تالاسمی ماژور

روش آزمایشگاهی بتا تالاسمی:

ARMS-PCR