تست تشخیص جهش JAK2

نام اختصاری آزمایش: نام اختصاری و علمی تست تشخیص جهش JAK2، JAK2 V617F است.

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تشخیص جهش JAK2:

اختلالات میلوپرولیفراتیو (MPD) یک گروه ناهمگن از بیماری های خونی هستند، که با تکثیر کلونال سلول ها، جهش های سوماتیک و اختلالات چند رده ای سلول های خونی مشخص می شوند. مطالعات نشان داده اند که جهش نقطه ای در ژن JAK2 (جانوس کیناز ۲) در بیش از ۹۵% از بیماران مبتلا بهPV (پلی سیتمی ورا)، ۶۰% از بیماران مبتلا به ET (ترومبوسیتمی اساسی) و در حدود ۵۰% از بیماران مبتلا به IMF (میلوفیبروزیس ایدیوپاتیک) یافت می شود. تشخیص جهش JAK2 تشخیص افتراقی قابل اعتمادی را برای سایر انواع اختلالات پلی سیتمیک مادرزادی، اکتسابی و ایدیوپاتیک، افزایش پلاکت غیرقابل توضیح و فیبروز مغزاستخوان با منشاء نامشخص فراهم می کند همچنین آنالیز جهش به عنوان معیار اصلی افتراق میان بیماری های PV ،ET و IMF پیشنهاد شده است و امکان بررسی پیشرفت بیماری را به ما می دهد.

علت انجام تست تشخیص جهش JAK2:

سرعت و حساسیت بالای تشخیص اختصاصی الل جهش یافته
در دسترس بودن و سادگی نمونه مورد نیاز: ۵ میلی لیتر خون محیطی جهت انجام این تست کافی است
کمک به تمایز میان یک راکتیو سایتوزیس با یک اختلال مزمن میلوپرولیفریتیو

روش آزمایشگاهی تشخیص جهش JAK2:

AS-PCRو توالی بابی سنگر

Real time PCR

نمونه گیری تست: نوع نمونه گیری آزمایش تشخیص جهش JAK2، به صورت سرم است.