تست تشخیص جهش JAK2 توسط PCR
اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تشخیص جهش JAK2 توسط PCR:
JAK2 (Janus Kinase 2) واقع در کروموزوم 9 را با بیماران مبتلا به PV و ET و IMF شناسایی شد. JAK2 معرف یک تیروزین کیناز است که در سیتوپلاسم واقع شده و نقش مهمی در انتقال پیام های سیتوکین ها و هورمون های رشد دارد. جهش در اثر جایگزینی یک تیمین به گوانین در نوکلئوتید 1849 (G1849T) اگزون 14 رخ می دهد که در نتیجه آن اسید آمینه والین در موقعیت 617 زنجیره پلی پپتیدی به فنیل آلانین (V617F) تبدیل می شود. در نتیجه این موتاسیون، JAK2 به صورت دائمی فعال شده و موجب رشد مهار نشده سلول در غیاب هورمون های رشد می شود. این موتاسیون در اکثر بیماران دچار اختلالات میلوپرولیفریتیو کهBCR ndash; ABL منفی هستند، مشاهده می شود و به عنوان یکی از ابزار های مهم تشخیصی برای بیماران پلی سیتمی ورا(PV)، ترومبوسیتمی اساسی (ET) و میلوفیبروزیس اولیه (PMF)محسوب می شود.
علت انجام تست تشخیص جهش JAK2 توسط PCR:
1. سرعت و حساسیت بالای تشخیص اختصاصی الل جهش یافته
2. در دسترس بودن و سادگی نمونه مورد نیاز
3. کمک به تمایز میان یک راکتیو سایتوزیس با یک اختلال مزمن میلوپرولیفریتیو
روش آزمایشگاهی تشخیص جهش JAK2 توسط PCR:
,Real Time PCR, AS PCR (Allele Specific PCR), ARMS PCR
RT PCR, PCR-Restriction Analysis, Genomic DNA-PCR Sequencing
تشخیص جهش JAK2 توسط PCR:
پروتئین JAK2 به ویژه برای کنترل تولید سلول های خونی از سلول های بنیادی خون ساز مهم است. این سلول های بنیادی در داخل مغز استخوان قرار دارند و پتانسیل تبدیل شدن به گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها را دارند. جهش های ژن JAK2 منجر به تولید پروتئین JAK2 فعال شده می شود که به نظر می رسد بقای سلول را بهبود می بخشد و تولید سلول های خونی را افزایش می دهد. با تعداد زیادی سلول اضافی در جریان خون، احتمال تشکیل لخته های خون غیرطبیعی بیشتر می شود. جهش های JAK2 در لوسمی حاد میلوئیدی (AML) نادر هستند و بیماران لوسمی حاد میلوئیدی جهش یافته با JAK2 (AML) معمولاً سابقه قبلی نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (MPNs) دارند. JAK2 در 65/2 درصد از همه سرطان های مبتلا به آدنوکارسینوم ریه، نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو، کارسینوم مجرای مهاجم پستان، پلی سیتمی ورا و آدنوکارسینوم کولون با بیشترین شیوع تغییرات تغییر می کند.
