تست تشخیص شربت افرا

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تشخیص شربت افرا:

بیماریMSUD یا ادرار شربت افرا یک اختلال مادرزادی نادر می باشد. فرد بیمار مبتلا به MSUD فاقد آنزیم تجزیه کننده اسیدهای آمینه شاخه دار است، یا این آنزیم در بدن او غیر فعال است و یا میزان فعالیت آنزیم کمتر از حد طبیعی است.در نتیجه سطح اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه دار و محصولات ناشی از آنها (کتواسیدها) در بدن افزایش یافته و باعث بروز علائم بیماری می شود.علت نامگذاری این بیماری، وجود بوی شربت افرا در ادرار، عرق و مجرای گوش افراد مبتلا است.

علت انجام تست تشخیص شربت افرا:

تشخیص شربت افرا

روش آزمایشگاهی تشخیص شربت افرا:

Tandem mass spectrometry