تست تشخیص غیرتهاجمی پیش از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تشخیص غیرتهاجمی پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی:

آزمایش NIPT تست غیر تهاجمی دوران بارداری است که برای غربالگری سندروم داون (تریزومی ۲۱) و برخی دیگر از اختلالات ژنتیکی که در اثر نسخه اضافی و یا کمبود کروموزوم ها به وجود می آیند، کاربرد دارد. اصول این روش، اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند. نمونه گیری خون برای انجام این آزمایش، مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایش های دیگر در بارداری قابل انجام است و در هر زمانی از هفته ۱۰ بارداری انجام می شود.

علت انجام تست تشخیص غیرتهاجمی پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی:

• تشخیص Non-compatible RhD factors
• تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی وابسته به کروموزوم X، که از جمله مهم ترین این بیماری ها:
  • fragile X Syndrome
  • Duchenne muscular dystrophy
  • Hemophilia
  • Congenital Adrenal Hyperplasia
• تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی در یک ژن واحد
• تعیین آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) یا تغییرات کروموزمی شامل یک یا چند کروموزم

روش آزمایشگاهی تشخیص غیرتهاجمی پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی:

PCR ,Real time PCR