تست تشخیص موتاسيون در ژن MTHFR-C677T
اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تشخیص موتاسیون در ژن C677T-MTHFR:
هموسیستئین یک محصول سیتوتوکسیک حاصل از تجزیه آمینو اسید متیونین است که یک عامل خطر مستقل برای بیماری های ترومبوآمبولیک بشمار میرود. 5،10-متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) یک عنصر اصلی در بازسازی (Remethylation) هوموسیستئین به متیونین است. جهش در ژن MTHFR (C677T) باعث ایجاد یک نوع آنزیم با کاهش فعالیت می شود. نتیجه این امر افزایش متوسط سطح هموسیستئین در بیماران هتروزیگوت و افزایش بسیار بالای آن در موارد هموزیگوت است. شیوع جهش ژنی در اروپای مرکزی 38٪ از کل جمعیت است، بعلاوه 4-11٪ ناقلین هموزیگوت هستند، فراوانی این جهش در بیماران با تمایل به بیماری های ترومبوآمبولی حدود 13-20٪ می باشد.
علاوه بر جهش C677T ، ممکن است جهش دیگری نیز تحت عنوان جهش A1298C، در ژن MTHFR وجود داشته باشد. یک ترکیب دو برابر هتروزیگوت C677T با A1298C (هتروزیگوزیته مرکب) باعث هیپرهوموسیستئینمیای خفیف می شود. هموزیگوسیتی جهش A1298Cلزوماً منجر به افزایش سطح هموسیستئین در غیاب جهش C677T نمی شود. وقوع هموسیستئینمی یک عامل خطر مستقل برای ترومبوز وریدی و شریانی و همچنین بیماری عروق کرونر قلب است. با این حال، تاکنون افزایش خطر تصلب شرایین و ترومبوز فقط در بیماران هموزیگوت(به طور مستقل و در ارتباط با سایر عوامل خطر) مشاهده شده است (افزایش خطر 2 تا 4 برابر). ظهور جهش فاکتور V لیدن به طور موازی با جهش هموزیگوت C677T ، با افزایش خطر ترمبوز وریدی همراه است.
علت انجام تست تشخیص موتاسیون در ژن C677T-MTHFR:
افزایش سطح هموسیستئین
بیمارانی که احتمالأ با خطر ترومبوز و آترواسکلروز مواجه هستند.
سابقه خانوادگی مثبت برای بیماری عروق کرونر
بیماران مبتلا به حملات ایسکمیک گذرا یا سکته مغزی
بیماران مبتلا به نارسایی کلیوی
سابقه نقص لوله عصبی کودک در خانواده
روش آزمایشگاهی تشخیص موتاسیون در ژن C677T-MTHFR:
Real time PCR PCR,
