تست تشخیص نیمن پیک تیپ A

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تشخیص نیمن پیک تیپ A:

یک اختلال ژنتیکی نادرمی باشد که مانع از سوخت وساز کلسترول و سایر لیپیدهای داخل سلولی توسط بدن می شود. وقتی این چربی ها وارد چرخه سوخت وساز و متابولیسم نشوند، در نواحی مختلف بدن تجمع پیدا می یابند. و این تجمع چربی باعث ایجاد بیماری نیمن پیک می شود. سه نوع اصلی بیماری نیمن پیک وجود دارد که هرکدام علائم، نقطه ی شروع و متوسط طول عمر خاص خود را دارند. در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد، هدف درمان بیماری نیمن پیک، مدیریت علائم و افزایش طول عمر فرد است. وضعیت این بیماری در آینده، بسته به نوع آن و سن شروع اولین علائم، متفاوت خواهد بود. بااین حال، بیماری نیمن پیک به طورکلی یک بیماری کشنده است. علائم و نشانه های تیپ A معمولا در چند ماه اول پس از تولد رخ می دهند. اغلب، نوزادان مبتلا به نیمن پیک تیپ A در چند ماه اول زندگی به طور طبیعی یا تقریبا طبیعی رشد می کنند و سپس شروع به بروز علائم می کنند.

علت انجام تست تشخیص نیمن پیک تیپ A:

تشخیص تشخیص نیمن پیک تیپ A

روش آزمایشگاهی تشخیص نیمن پیک تیپ A:

PCRTandem mass spectrometry,