تست تشخیص نیمن پیک تیپ B

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تشخیص نیمن پیک تیپ B:

یک اختلال ژنتیکی نادرمی باشد که مانع از سوخت وساز کلسترول و سایر لیپیدهای داخل سلولی توسط بدن می شود. وقتی این چربی ها وارد چرخه سوخت وساز و متابولیسم نشوند، در نواحی مختلف بدن تجمع پیدا می یابند. و این تجمع چربی باعث ایجاد بیماری نیمن پیک می شود. سه نوع اصلی بیماری نیمن پیک وجود دارد که هرکدام علائم، نقطه ی شروع و متوسط طول عمر خاص خود را دارند. در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد، هدف درمان بیماری نیمن پیک، مدیریت علائم و افزایش طول عمر فرد است. وضعیت این بیماری در آینده، بسته به نوع آن و سن شروع اولین علائم، متفاوت خواهد بود. بااین حال، بیماری نیمن پیک به طورکلی یک بیماری کشنده است. تیپ B معمولا علائم و نشانه هایی را ایجاد می کند که در کودکی یا نوجوانی آغاز می شوند. اکثر افراد مبتلا به این نوع نیمن پیک، علائم عصبی ندارند، اما ممکن است این علائم را داشته باشند: زردشدن پوست و سفیدشدن چشم ها, بزرگ شدن کبد و طحال, عفونت های مکرر تنفسی, ورم غدد لنفاوی و...

علت انجام تست تشخیص نیمن پیک تیپ B:

تشخیص تشخیص نیمن پیک تیپ B

روش آزمایشگاهی تشخیص نیمن پیک تیپ B:

Tandem mass spectrometry