تست تشخیص نیمن پیک تیپ C

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تشخیص نیمن پیک تیپ C:

یک اختلال ژنتیکی نادرمی باشد که مانع از سوخت وساز کلسترول و سایر لیپیدهای داخل سلولی توسط بدن می شود. وقتی این چربی ها وارد چرخه سوخت وساز و متابولیسم نشوند، در نواحی مختلف بدن تجمع پیدا می یابند. و این تجمع چربی باعث ایجاد بیماری نیمن پیک می شود. سه نوع اصلی بیماری نیمن پیک وجود دارد که هرکدام علائم، نقطه ی شروع و متوسط طول عمر خاص خود را دارند. در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد، هدف درمان بیماری نیمن پیک، مدیریت علائم و افزایش طول عمر فرد است. وضعیت این بیماری در آینده، بسته به نوع آن و سن شروع اولین علائم، متفاوت خواهد بود. بااین حال، بیماری نیمن پیک به طورکلی یک بیماری کشنده است. علائم و نشانه های رایج NPC عبارت اند از: آتاکسی, زردشدن پوست و سفیدشدن چشم ها, مشکلات گفتاری, بیماری شدید کبدی و...

علت انجام تست تشخیص نیمن پیک تیپ C:

تشخیص تشخیص نیمن پیک تیپ C

روش آزمایشگاهی تشخیص نیمن پیک تیپ C:

Tandem mass spectrometry