تست تیروزینمیا III

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تیروزینمیا III:

این بیماری، یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه است. افراد مبتلا برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه مشکل دارند. این بیماران، توانایی هضم اسید آمینه تیروزین را ندارند در صورت عدم درمان، ممکن است به بیماری های حاد کبدی و دیگر مشکلات جسمی منجر شود. نوعی ناهنجاری متابولیک نادر است که به دنبال نقص در آنزیم ۴- هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز است. این آنزیم که به طور عمده در کبد (و به میزان کمتری در کلیه) دیده می شود، یکی از آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه تیروزین می باشد (این آنزیم یکی از فرآورده های جانبی تیروزین به نام ۴-هیدروکسی فنیل پیروات را به اسید هموجنتیسیک تبدیل می کند). از ویژگی های مشخص تیروزینمی نوع سه می توان به عقب ماندگی ذهنی، تشنج و دوره های از دست دادن دوره ای تعادل (آتاکسی متناوب) است.

علت انجام تست تیروزینمیا III:

تشخیص بیماری تیروزینمیا III

روش آزمایشگاهی تیروزینمیا III:

PCR