تست جهش در ژن GJB2) Connexin 26)، ناشنوایی غیرسندرمی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش جهش در ژن GJB2) Connexin 26)، ناشنوایی غیرسندرمی:

نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی-عصبی است و در دو حالت سندرمی و غیرسندرمی یافت می شود. از چندین ژن شناسایی شده به عنوان عامل ناشنوایی ارثی، شایع ترین جهش های عامل بیماری در ژن GJB2، کدکننده پروتئین کانکسین ۲۶، رخ می دهد که نقش مهمی در تشخیص بیماری دارد. نقص در این ژن در موارد غیر سندرمی با الگوهای توارثی اتوزومی مغلوب و اتوزومی غالب به ارث می رسد.35delG جهش شایع بیماری در ژن GJB2 می باشد که در اولین مرحله مورد بررسی قرار می گیرد. این نوع ناشنوایی ها در اثر آسیب پروتئین Gap Junction beta 2 یا کانکسین 26 (connexin 26) و پروتئین Gap Junction beta 6 یا کانکسین 30 (connexine 30) رخ میshy;دهد. پروتئینshy;های کانکسین سازنده کانال های ارتباطی بین سلولی موسوم به Gap Junction هستند. موتاسیون در ژن GJB2 عامل ابتلا به DFNB1 در98 درصد موارد است. در 2 درصد موارد نیز ژن GJB6 جهش می یابد.

علت انجام تست جهش در ژن GJB2) Connexin 26)، ناشنوایی غیرسندرمی:

کمک به تشخیص ناشنوایی غیرسندرمی

روش آزمایشگاهی جهش در ژن GJB2) Connexin 26)، ناشنوایی غیرسندرمی:

PCR Multiplex