تست دیستروفی میوتونیک نوع 1

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش دیستروفی میوتونیک نوع 1:

دیستروفی میوتونیک نوعی دیستروفی عضلانی ارثی است که علاوه بر عضلات بر سایر سیستم های بدن تأثیر می گذارد. افرادی که مبتلا به دیستروفی میوتونیک هستند دچار تحلیل عضلانی و ضعف در ساق پا، دست ها، گردن و صورت خود می شوند که با گذشت زمان بدتر می شود. علائم و نشانه های دیستروفی میوتونیک معمولاً زمانی ایجاد می شود که یک فرد در دهه بیست یا سی سالگی خود باشد. شدت علائم بیماری دیستروفی میوتونیک در بین افرادی که به آن مبتلا هستند، حتی در بین اعضای خانواده، بسیار متفاوت است. ضعف و تحلیل عضلانی که در بیماران رخ می دهد به آرامی و تا حد ناتوانی پیش می رود. معمولاً پانزده تا بیست سال پس از ظهور علائم، ناتوانی شدید نمی شود. پیشرفت ضعف عضلانی کندتر است و در افرادی که سن بالاتری دارند زمانی که ضعف عضلانی برای اولین بار مشاهده می شود، جدی تر است.

علت انجام تست دیستروفی میوتونیک نوع 1:

تشخیص دیستروفی میوتونیک نوع 1

روش آزمایشگاهی دیستروفی میوتونیک نوع 1:

تعیین تعداد تکرارها با ordinary PCR/TP-PCR