تست دیستروفی میوتونیک نوع 2

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش دیستروفی میوتونیک نوع 2:

دیستروفی میوتونی نوع 2 خفیف تر از دیستروفی میوتونی نوع 1 است. ضعف عضلانی در دیستروفی میوتونیک تیپ 1 بیشتر بر نواحی پائینی ساق پا، دست ها، گردن و صورت تاثیر دارند. در صورتی که ضعف عضلانی در نوع 2 به صورت اولیه در گردن، شانه ها، آرنج و زانو ها است. دو نوع متفاوت دیستروفی میوتونی از موتاسیون در ژن های متفاوت است. یک واریانت از دیستروفی میوتونیک نوع 1 به نام دیستروفی میوتونی مادرزادی وجود دارد که در هنگام تولد دیده می یابد. علائم بالینی بارز دیستروفی میوتونی مادرزادی شامل هیپوتونی، پای چنبری، مشکلات تنفسی، تاخیر تکاملی و ناتوانی ذهنی است. برخی از این اختلالات می توانند تهدید کننده زندگی باشند. کودکانی که زنده می مانند چهره میوتونیک همراه با تاخیر در تکوین حرکتی و مشکلات یادگیری را نشان می دهند.

علت انجام تست دیستروفی میوتونیک نوع 2:

تشخیص دیستروفی میوتونیک نوع 2

روش آزمایشگاهی دیستروفی میوتونیک نوع 2:

تعیین تعداد تکرارها با PCR