تست دیسپلازی ژلئوفیزیکی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش دیسپلازی ژلئوفیزیکی:

دیسپلازی ژلئوفیزیک یک بیماری ارثی است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری با ناهنجاری هایی در استخوان ها، مفاصل، قلب و پوست مشخص می شود. افراد مبتلا به دیسپلازی ژلئوفیزیک دارای قد کوتاه با دست و پا بسیار کوتاه هستند. اکثر آنها همچنین دچار ناهنجاری های ضخیم پوست و مفاصل به نام انقباض می شوند که هر دو به طور قابل توجهی تحرک را محدود می کنند. افراد مبتلا معمولاً دامنه حرکتی محدودی در انگشتان، انگشتان پا، مچ دست و آرنج خود دارند. علاوه بر این، انقباضات در پاها و باسن باعث می شود بسیاری از افراد مبتلا روی انگشتان خود راه بروند. نام این بیماری که از کلمات یونانی برای شاد (quot;geliosquot;) و طبیعت (quot;physisquot;) گرفته شده است، از ظاهر خوش اخلاق صورت گرفته شده است که در اکثر افراد مبتلا دیده می شود. ویژگی های متمایز صورت مرتبط با این بیماری عبارتند از: صورت گرد با گونه های پر، بینی کوچک با سوراخ های بینی بالا، پل بینی پهن، لب بالایی نازک، گوشه های رو به بالا دهان و ناحیه صاف بین لب بالایی و بینی. (فیلتروم). دیسپلازی ژلئوفیزیکی نیز با مشکلات قلبی (قلبی)، به ویژه ناهنجاری های دریچه های قلب مشخص می شود. این دریچه ها معمولاً جریان خون را در قلب کنترل می کنند. در افراد مبتلا به دیسپلازی ژلئوفیزیک، دریچه های قلب ضخیم می شوند که جریان خون را مختل می کند و فشار خون را در قلب افزایش می دهد. سایر مشکلات قلبی نیز در افراد مبتلا به دیسپلازی ژلئوفیزیکی گزارش شده است. اینها شامل باریک شدن شریان از قلب به ریه ها (تنگی ریه) و سوراخی بین دو حفره فوقانی قلب (نقص سپتوم دهلیزی) است. سایر ویژگی های دیسپلازی ژلئوفیزیکی می تواند شامل بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی) و عفونت های مکرر تنفسی و گوش باشد. در موارد شدید، باریک شدن نای (تنگی نای) می تواند باعث مشکلات جدی تنفسی شود. در نتیجه ناهنجاری های قلبی و تنفسی، دیسپلازی ژلئوفیزیک اغلب در دوران کودکی تهدید کننده زندگی است. با این حال، برخی از افراد مبتلا تا بزرگسالی زندگی کرده اند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست دیسپلازی ژلئوفیزیکی:

تشخیص دیسپلازی ژلئوفیزیکی

روش آزمایشگاهی دیسپلازی ژلئوفیزیکی:

Real-time PCR

Full gene sequencing