تست دیسژنزی لوله های کلیوی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش دیسژنزی لوله های کلیوی:

دیسژنزی توبولار کلیوی یک اختلال کلیوی شدید است که با رشد غیر طبیعی کلیه ها قبل از تولد مشخص می شود. به طور خاص، ساختارهای کلیه به نام لوله های پروگزیمال وجود ندارند یا توسعه نیافته اند. این ساختارها به جذب مجدد مواد مغذی، آب و سایر مواد مورد نیاز در خون و دفع هر چیز دیگر در ادرار کمک می کنند. بدون توبول های پروگزیمال عملکردی، کلیه ها نمی توانند ادرار تولید کنند (شرایطی به نام آنوری). ادرار جنین جزء اصلی مایعی است که جنین را احاطه کرده است (مایع آمنیوتیک) و آنوری منجر به کاهش سطح مایع آمنیوتیک (الیگوهیدرآمنیوس) می شود. مایع آمنیوتیک به بالش و محافظت از جنین کمک می کند و در رشد بسیاری از اندام ها از جمله ریه ها نقش دارد. Oligohydramnios باعث مجموعه ای از ناهنجاری ها به نام توالی پاتر می شود که شامل ویژگی های متمایز صورت مانند بینی صاف و گوش های بزرگ و کم تنظیم می شود. پوست اضافی؛ پاهای چرخشی به سمت داخل و بالا (کلاب فیت)؛ و ریه های توسعه نیافته ,دیسژنزی لوله های کلیوی همچنین باعث کاهش شدید فشار خون (هیپوتانسیون) می شود. علاوه بر این، رشد استخوان در جمجمه در برخی افراد مبتلا غیرطبیعی است و باعث ایجاد فضای زیادی بین استخوان های جمجمه (فونتانل) می شود. در نتیجه مشکلات جدی سلامتی ناشی از دیسژنزی لوله های کلیوی، افراد مبتلا معمولاً قبل از تولد می میرند، مرده به دنیا می آیند یا بلافاصله پس از تولد در اثر نارسایی تنفسی می میرند. به ندرت، با درمان، افراد مبتلا تا دوران کودکی زنده می مانند. فشار خون آنها معمولاً نرمال می شود، اما به سرعت به بیماری مزمن کلیوی مبتلا می شوند که با کاهش عملکرد کلیه مشخص می شود که با گذشت زمان بدتر می شود. دیسژنزی توبولار کلیوی در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن آسیب دیده در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست دیسژنزی لوله های کلیوی:

تشخیص دیسژنزی لوله های کلیوی

روش آزمایشگاهی دیسژنزی لوله های کلیوی:

Real-time PCR

Full gene sequencing