تست دیسکینزی مربوط به ADCY5

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش دیسکینزی مربوط به ADCY5:

دیسکینزی مربوط به ADCY5 یک اختلال حرکتی است. اصطلاح quot;دیسکینزیquot; به حرکات غیر ارادی غیر طبیعی اشاره دارد. حرکات غیرطبیعی که در دیسکینزی مرتبط با ADCY5 رخ می دهد، معمولاً به صورت تکان های ناگهانی (تقوضی)، لرزش، تنش عضلانی (دیستونی) یا حرکات انقباض (شوری شکل) ظاهر می شوند و می توانند بر اندام ها، گردن و صورت تأثیر بگذارند. حرکات غیرطبیعی مرتبط با دیسکینزی مرتبط با ADCY5 معمولاً بین دوران نوزادی و اواخر نوجوانی شروع می شود. آنها می توانند به طور مداوم در ساعات بیداری رخ دهند و اغلب خواب را مختل کنند. حرکات غیرارادی اغلب هنگام تغییر وضعیت، مانند از نشستن به ایستادن، یا زمانی که عمدا حرکات دیگری انجام می دهید، رخ می دهد. نوزادانی که به شدت مبتلا شده اند ممکن است تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و تاخیر در رشد مهارت های حرکتی مانند خزیدن و راه رفتن را تجربه کنند. بعداً، این افراد ممکن است در فعالیت های روزمره زندگی مشکل داشته باشند و در نهایت ممکن است به ویلچر نیاز داشته باشند. در افراد مبتلا به خفیف تر، این وضعیت تأثیر کمی بر راه رفتن و سایر مهارت های حرکتی دارد، اگرچه حرکات غیرطبیعی می تواند منجر به کلافگی یا مشکل در پذیرش اجتماعی در مدرسه یا موقعیت های دیگر شود. در برخی از افراد مبتلا به دیسکینزی مرتبط با ADCY5، این اختلال به طور کلی در طول زندگی آنها پایدار است. در برخی دیگر، قبل از تثبیت یا حتی بهبود در میانسالی، به آرامی بدتر می شود (پیشرفت) هم از نظر فراوانی و هم از نظر شدت. اضطراب، خستگی و سایر استرس ها می توانند به طور موقت شدت علائم و نشانه های دیسکینزی مرتبط با ADCY5 را افزایش دهند، در حالی که برخی از افراد مبتلا ممکن است دوره های بهبودی چند روزه یا چند هفته ای را بدون حرکات غیرطبیعی تجربه کنند. امید به زندگی معمولاً تحت تأثیر دیسکینزی مرتبط با ADCY5 قرار نمی گیرد و بیشتر افراد مبتلا به این بیماری از هوش طبیعی برخوردار هستند. این وضعیت در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است.در برخی موارد، یک فرد مبتلا جهش را از یکی از والدین مبتلا به ارث می برد. موارد دیگر ناشی از جهش های جدید در ژن است و در افرادی رخ می دهد که هیچ سابقه ای از این اختلال در خانواده خود ندارند.

علت انجام تست دیسکینزی مربوط به ADCY5:

تشخیص دیسکینزی مربوط بهADCY5

روش آزمایشگاهی دیسکینزی مربوط به ADCY5:

Real-time PCR

Full gene sequencing