تست ذخیره گلیکوژن نوع III

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش ذخیره گلیکوژن نوع III:

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع III (همچنین به عنوان بیماری GSDIII یا Cori شناخته می شود) یک اختلال ارثی است که در اثر تجمع قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلول های بدن ایجاد می شود. گلیکوژن انباشته شده از نظر ساختاری غیرطبیعی است و عملکرد برخی از اندام ها و بافت ها، به ویژه کبد و ماهیچه ها را مختل می کند GSDIII. به انواع IIIa، IIIb، IIIc و IIId تقسیم می شود که با الگوی علائم و نشانه ها متمایز می شوند. انواع GSD IIIa و IIIc عمدتاً کبد و ماهیچه ها را تحت تأثیر قرار می دهند و انواع GSD IIIb و IIId معمولاً فقط کبد را تحت تأثیر قرار می دهند. تمایز بین انواع GSDIII که بر همان بافت ها تأثیر می گذارند بسیار دشوار است. انواع GSD IIIa و IIIb رایج ترین اشکال این بیماری هستند. با شروع دوران نوزادی، افراد مبتلا به هر نوع GSDIII ممکن است قند خون پایین (هیپوگلیسمی)، مقادیر بیش از حد چربی در خون (هیپرلیپیدمی) و سطح بالای آنزیم های کبدی در خون داشته باشند. با افزایش سن، کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً کبد بزرگی (هپاتومگالی) ایجاد می کنند. اندازه کبد معمولاً در دوران نوجوانی به حالت عادی برمی گردد، اما برخی از افراد مبتلا به بیماری مزمن کبدی (سیروز) و نارسایی کبد در اواخر زندگی مبتلا می شوند. افراد مبتلا به GSDIII اغلب به دلیل مشکلات کبدی، رشد کندی دارند که می تواند منجر به کوتاهی قد شود. در درصد کمی از افراد مبتلا به GSDIII، تومورهای غیرسرطانی (خوش خیم) به نام آدنوم ممکن است در کبد ایجاد شوند. افراد مبتلا به GSDIIIa ممکن است در مراحل بعدی زندگی دچار ضعف عضلانی (میوپاتی) شوند. این مشکلات عضلانی می تواند هم عضله قلب (قلبی) و هم ماهیچه هایی که برای حرکت استفاده می شوند (عضلات اسکلتی) را تحت تاثیر قرار دهد. درگیری عضلانی در بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است. اولین علائم و نشانه ها معمولاً تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و میوپاتی خفیف در اوایل کودکی است. میوپاتی ممکن است در اوایل تا اواسط بزرگسالی شدید شود. برخی از افراد مبتلا به GSDIIIa دارای عضله قلب ضعیف (کاردیومیوپاتی) هستند، اما افراد مبتلا معمولاً نارسایی قلبی را تجربه نمی کنند. سایر افراد مبتلا به GSDIIIa هیچ مشکلی در عضله قلبی ندارند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست ذخیره گلیکوژن نوع III:

تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن نوع III

روش آزمایشگاهی ذخیره گلیکوژن نوع III:

Full gene sequencing PCR,